[发明专利]一种用于诊断威尔逊病的生物标志物、扩增引物组、检测试剂及应用在审
| 申请号： | 202210766907.3 | 申请日： | 2022-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN115216533A | 公开（公告）日： | 2022-10-21 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;伊宁 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种用于诊断威尔逊病的生物标志物、扩增引物组、检测试剂及应用。本发明所述生物标志物为ATP7B突变基因，突变位点包括c.2384TC和c.4005delG。本发明所述ATP7B突变基因可以导致威尔逊病发病，丰富了威尔逊病的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断威尔逊病的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为威尔逊病患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗威尔逊病提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 诊断 威尔逊病 生物 标志 扩增 引物 检测 试剂 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
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