[发明专利]一种神经嵴疾病的诊断标志物及其应用在审
| 申请号： | 202210819067.2 | 申请日： | 2022-07-12 |
| 公开（公告）号： | CN115896262A | 公开（公告）日： | 2023-04-04 |
| 发明（设计）人： | 黄道超;石宇;宋萃;宋伟宏;危硕 | 申请（专利权）人： | 重庆医科大学附属儿童医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/113;C12N15/55;C12N15/89;A01K67/027 |
| 代理公司： | 重庆渝之知识产权代理有限公司 50249 | 代理人： | 彭周 |
| 地址： | 400014 *** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种神经嵴疾病的诊断标志物，该诊断标志物包括突变型Dph1基因，该突变型Dph1基因为携带基因突变位点c.724GC，p.E242Q和c.136CT，p.Q46X的Dph1基因，本申请首次发现，神经嵴疾病与Dph1基因突变位点c.724GC，p.E242Q和c.136CT，p.Q46X具有直接关联性，为神经嵴疾病的基因诊断、产前诊断和基因治疗提供理论基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 神经 疾病 诊断 标志 及其 应用 | ||
【主权项】：
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