[发明专利]核基因组拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质在审
| 申请号： | 202210862798.5 | 申请日： | 2022-07-20 |
| 公开（公告）号： | CN115331730A | 公开（公告）日： | 2022-11-11 |
| 发明（设计）人： | 赵哲;韩雪莹;韦晨曦;申剑峰;刘学 | 申请（专利权）人： | 郑州金域临床检验中心有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B40/30 |
| 代理公司： | 广州广典知识产权代理事务所(普通合伙) 44365 | 代理人： | 王东平 |
| 地址： | 475002 河南省河南自贸试验区*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明属于生物信息检测技术领域，公开了一种核基因组拷贝数变异检测方法，能够识别待测样本是否为女性样本，若是，利用其X染色体位点的测序深度值的一半数值以及常染色体位点的测序深度值与各自的置信区间进行比对，确定出拷贝异常位点，计算拷贝异常位点的拷贝数值进行空间聚类分类，获得正常拷贝类和拷贝变异类；将归属于拷贝变异类的拷贝异常位点确定为拷贝变异位点；接着将位置相邻且同变异类型的拷贝变异位点合并得到CNV片段，因此本发明能够自动并准确进行所有核基因组染色体的CNV检测，提高对性染色体CNV检测的准确性；同时在提高RD位点分辨率的同时保证CNV片段的稳定性、准确性和灵敏度。 | ||
| 搜索关键词： | 基因组 拷贝 变异 检测 方法 装置 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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