[发明专利]一种通过转录组检测单细胞染色体拷贝数变异方法有效

专利信息
申请号: 202211322202.9 申请日: 2022-10-27
公开(公告)号: CN115394359B 公开(公告)日: 2023-03-24
发明(设计)人: 乔杰;李烨;严智强;王玉倩;闫丽盈;王楠;朱小辉;关硕;阔瀛;孔思明 申请(专利权)人: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
主分类号: G16B25/10 分类号: G16B25/10;G16B20/50;G16B20/20;G16B20/10
代理公司: 北京中和立达知识产权代理有限公司 11756 代理人: 张可
地址: 100191 北京市海*** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法,所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵,得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息,来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型,并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
搜索关键词: 一种 通过 转录 检测 单细胞 染色体 拷贝 变异 方法
【主权项】:
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