[发明专利]一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变的应用及检测试剂在审
| 申请号： | 202211614131.X | 申请日： | 2022-12-15 |
| 公开（公告）号： | CN116042811A | 公开（公告）日： | 2023-05-02 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;彭谦;刘亚宁;熊亚;范园 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/02;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种导致MRD26型神经发育迟滞的致病基因AUTS2突变c.410CG的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了AUTS2:NM_015570.4:exon2:c.410CG:p.S137*位点突变导致MRD26型神经发育迟滞(MIM615834)。本发明中检测AUTS2突变c.410CG的试剂用于筛查或诊断MRD26型神经发育迟滞致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD26型神经发育迟滞的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD26型神经发育迟滞治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD26型神经发育迟滞提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 导致 mrd26 神经 发育 迟滞 致病 基因 auts2 突变 应用 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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