[发明专利]基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法在审
| 申请号： | 202211684704.6 | 申请日： | 2022-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN115910200A | 公开（公告）日： | 2023-04-04 |
| 发明（设计）人： | 于晓光;杜政霖;邢世来 | 申请（专利权）人： | 温州谱希医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/40;G16B25/00;G16B40/00;G16B40/20 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 李红伟 |
| 地址： | 325024 浙江省温州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了基于全外显子测序的非靶向区域基因型填充方法、系统、设备和计算机可读存储介质，方法其包括：获取目标队列的全外显子测序数据、参考全基因组测序数据集；对参考全基因组测序数据集中的位点进行过滤，输出参考全基因组测序数据集的SNP位点信息；基于SNP位点信息和全外显子测序数据，计算每个样本SNP位点的GL，并得到每个样本的GL；合并每个样本的GL，得到全部样本的GL；对参考全基因组测序数据集进行片段化分割处理得到基因组片段信息；基于全部样本的GL、SNP位点信息、基因组片段信息，利用机器学习算法对目标队列中单个样本非靶向区域的基因型进行估算，得到单个样本非靶向区域的基因型估算结果。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 全外显子测序 靶向 区域 基因型 填充 方法 | ||
【主权项】：
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