[发明专利]SCN5A突变基因、引物、试剂盒、检测方法及用途在审
| 申请号： | 202310071169.5 | 申请日： | 2023-02-07 |
| 公开（公告）号： | CN116376918A | 公开（公告）日： | 2023-07-04 |
| 发明（设计）人： | 何秋霞;朱清;刘可春;孙晨;李宁;林圣华;范伟;靳梦;王英 | 申请（专利权）人： | 山东省科学院生物研究所;山东省科学院高新技术产业（中试）基地（山东省科学院留学人员创业园） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 250014 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种SCN5A突变基因，基因组位置chr3:38607917处碱基G突变为碱基A、或在基因组位置为chr3:38620923处碱基G突变为碱基T，参考基因序列GRCh37。在基因组chr3:38607917位点处碱基G突变为碱基A的杂合错义突变和/或chr3:38620923位点的碱基G突变为碱基T的杂合错义突变均可以将病窦综合征患者和正常人群区分开，还可以作为临床辅助诊断病窦综合征的生物标志物。本发明提供的引物和试剂盒为人类攻克病窦综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | scn5a 突变 基因 引物 试剂盒 检测 方法 用途 | ||
【主权项】：
暂无信息
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