[发明专利]用于检测肥厚型心肌病致病基因突变的基因标志物及其应用在审
| 申请号： | 202310303323.7 | 申请日： | 2023-03-27 |
| 公开（公告）号： | CN116200486A | 公开（公告）日： | 2023-06-02 |
| 发明（设计）人： | 周年伟;舒先红;潘翠珍;赵维鹏 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属中山医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 31227 | 代理人： | 周一新 |
| 地址： | 200032 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了用于检测肥厚型心肌病致病基因突变的基因标志物及其应用，该基因标志物选自以下基因形成的组：MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、ALPK3、TPM1、OBSCN和TTN，特别是该基因标志物为MYBPC3和/或MYH7，其作为生物标志物用于制备早期诊断肥厚型心肌病的药物以及检测该基因标志物的试剂用于制备检测肥厚型心肌病致病基因突变的药物。本发明通过对所有已知的肥厚型心肌病致病基因进行全外显子组测序，对肥厚型心肌病表型和基因型之间的关系进行精确评估确定敏感的预测参数，提高临床基因测试的效率，增加基因检测的阳性率，具有较高的临床应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 肥厚 心肌 致病 基因突变 基因 标志 及其 应用 | ||
【主权项】：
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