[发明专利]PKD1基因的突变体及其应用有效
| 申请号： | 202310316642.1 | 申请日： | 2023-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN116536325B | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 姜楠;郭佃强;刘晶 | 申请（专利权）人： | 青岛市妇女儿童医院（青岛市妇幼保健院;青岛市残疾儿童医疗康复中心;青岛市新生儿疾病筛查中心） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/02;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 东莞市中正知识产权事务所(普通合伙) 44231 | 代理人： | 成伟 |
| 地址： | 266000 *** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因技术领域，尤其涉及PKD1基因的突变体及其应用。核酸，与序列为SEQ ID NO:1的野生型PKD1基因相比，具有c.12284_12287dupTGTG突变。检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断常染色体显性多囊肾病(ADPKD)，所述核酸与序列为SEQ ID NO:1的野生型PKD1基因相比，具有c.12284_12287dupTGTG突变。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并进一步研究确认了该突变基因在多囊肾病中的新用途。 | ||
| 搜索关键词： | pkd1 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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