[发明专利]一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读方法在审
| 申请号： | 202310461322.5 | 申请日： | 2023-04-26 |
| 公开（公告）号： | CN116486912A | 公开（公告）日： | 2023-07-25 |
| 发明（设计）人： | 宋萍;吴熠;修学浩 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B30/10;G06F16/9035 |
| 代理公司： | 上海智信专利代理有限公司 31002 | 代理人： | 余永莉 |
| 地址： | 200030 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读方法，包括以下步骤：1)靶向测序；2)利用融合基因分析软件获得初步结果；3)获取包含断点的读数序列；4)条件过滤：以过滤器设定的过滤条件对包含断点的读数序列进行条件筛选，若满足条件，则判读为可信融合，否则，判读为不可信融合，实现一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读。本发明基于靶向测序定制，可以容纳更多的靶向基因信息，并针对靶向测序文库进行过滤条件调整，通过控制输入参数的不同，进而实现对融合基因判读结果的精度调整，实现更定制化的判读，适用于多样本的批量自动化检测，提升了融合基因判读特异性，并可据此优化可变剪切等一系列测序相关的分析结果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 靶向 定制 自动化 融合 基因 判读 方法 | ||
【主权项】：
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