[发明专利]与单纯法洛四联症相关的TBX1基因非编码突变及其应用在审
| 申请号： | 202310461505.7 | 申请日： | 2023-04-26 |
| 公开（公告）号： | CN116411068A | 公开（公告）日： | 2023-07-11 |
| 发明（设计）人： | 沈洪兵;胡志斌;靳光付;戴俊程;蒋涛;江玥 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 刘成群;徐冬涛 |
| 地址： | 211166 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明属于基因工程医学领域，公开了与单纯法洛四联症相关的TBX1基因非编码突变及其应用。该TBX1基因突变序列为SEQ ID NO.2，其与正常基因序列(GRCh37.p13)相比具有g.19737694CT，或g.19737957AC，或g.19738665GC突变。检测该突变位点的引物对可用于制备单纯法洛四联症辅助诊断试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 单纯 法洛四联症 相关 tbx1 基因 编码 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
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