[发明专利]基因标志物组合在制备用于Noonan综合征谱系障碍诊断产品中的应用在审
| 申请号： | 202310662274.6 | 申请日： | 2023-06-05 |
| 公开（公告）号： | CN116926180A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 张彦;黄演林;刘渊;王兴旺;张琪;丁红珂;齐一鸣 | 申请（专利权）人： | 广东省妇幼保健院（广东省妇产医院;广东省儿童医院） |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6883;G16B30/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 林德强 |
| 地址： | 511400 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了基因标志物组合在制备用于Noonan综合征谱系障碍诊断产品中的应用；所述标志物组合包括PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS、SHOC2、NRAS、BRAF、CBL、HRAS、MAP2K1、MAP2K2、RIT1。该标志物组合囊括了当前Noonan综合征谱系障碍患者中的热点变异类型，可解释超80％的Noonan综合征谱系障碍患者的遗传病因；还建立了一套基于目标序列捕获高通量测序技术的产前基因快速检测方案；与传统一代测序或全外显子组测序相比，该方法能保证通量高的前提下同时能节省大量的时间及成本，对产前疑似病例可做到快速且准确地检测，满足当前临床的迫切需要。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 标志 组合 制备 用于 noonan 综合征 谱系 障碍 诊断 产品 中的 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
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