[发明专利]检测生物标志物的产品在制备诊断神经管畸形产品的用途在审
| 申请号： | 202310665598.5 | 申请日： | 2023-06-06 |
| 公开（公告）号： | CN116411046A | 公开（公告）日： | 2023-07-11 |
| 发明（设计）人： | 王珊;裴培;曾雨冰 | 申请（专利权）人： | 首都儿科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/26 | 分类号： | C12Q1/26 |
| 代理公司： | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 11250 | 代理人： | 张均莹 |
| 地址： | 100020*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种检测生物标志物的产品在制备诊断神经管畸形产品的用途，所述生物标志物为去甲基化酶ALKBH5。本发明发现并验证了叶酸缺乏可引起神经管畸形中RNA的N6‑甲基腺嘌呤（m6a）修饰的去甲基化酶ALKBH5被激活，使去甲基化酶ALKBH5的表达水平上调。当进行叶酸回补实验后，ALKBH5的表达水平又发生显著下调，在低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠样本、人神经管畸形胎脑样本中均发生ALKBH5的表达水平显著上调。以上均说明了去甲基化酶ALKBH5与叶酸缺乏导致的神经管畸形显著相关，可以作为神经管畸形的诊断标志物。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 生物 标志 产品 制备 诊断 神经管 畸形 用途 | ||
【主权项】：
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