[发明专利]基于基因组突变特征及基因集表达特征的卵巢癌HRD分型系统及方法在审
| 申请号： | 202310741958.5 | 申请日： | 2023-06-21 |
| 公开（公告）号： | CN116741272A | 公开（公告）日： | 2023-09-12 |
| 发明（设计）人： | 王育;陈光全;田秀;盛金丹;薛任浩;李珍 | 申请（专利权）人： | 上海市第一妇婴保健院 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00;G16B30/10;G06N20/00 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 金重庆 |
| 地址： | 200040 *** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明涉及一种基于基因组突变特征及基因集表达特征的卵巢癌HRD分型系统及方法。本发明的卵巢癌HRD分型系统包括全外显子测序(WES)数据预测模型、转录组测序(RNA‑seq)数据预测模型分析以及WES数据联合RNA‑seq数据预测模型，可通过输入肿瘤样本WES原始测序数据和/或RNA‑seq原始测序数据即可得到预测HRD状态的方法。本发明针对中国人群构建对照样本库，克服了对血液对照样本的依赖；克服了使用单一组学数据评估HRD状态的局限性，扩大了应用场景；克服使用单一数据类型来评估HRD状态的局限性；克服了之前判定HRD状态对BRCA1/2基因突变临床评级注释的依赖；针对中国人群优化分型系统参数；为判断卵巢癌患者的HRD状态，提供了更多的可选方法。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 基因组 突变 特征 基因 表达 卵巢癌 hrd 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海市第一妇婴保健院，未经上海市第一妇婴保健院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202310741958.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
