[发明专利]一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统在审
| 申请号： | 202310805614.6 | 申请日： | 2023-07-03 |
| 公开（公告）号： | CN116935960A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 李垚垚;于强;聂朋;袁细国 | 申请（专利权）人： | 西安电子科技大学杭州研究院;西安电子科技大学 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 西安长和专利代理有限公司 61227 | 代理人： | 黄伟洪 |
| 地址： | 311231 浙江省杭州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明属于基因组序列测定的高通量测序技术领域，公开了一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统，包括拷贝数变异五大特征提取、TOS特征构建及选择、集成学习算法分类、拷贝数变异边界精确识别和算法的性能评估，算法的性能评估采用判断算法在召回率、精确度及F1‑score等指标下的拷贝数变异检测能力。本发明首先选取反映拷贝数变异测序特点的五大基础特征及TOS特征，并利用假设检验方法对特征选择，提取可代表拷贝数变异分布的非同构特征并采用集成学习对是否拷贝数变异区域分类。此外，本发明利用滑动小窗口精确检测拷贝数变异边界，令检测结果更准确。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 tos 特征 集成 学习 拷贝 变异 检测 方法 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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