[发明专利]一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置在审
| 申请号： | 202310851930.7 | 申请日： | 2023-07-12 |
| 公开（公告）号： | CN116935961A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 | 申请（专利权）人： | 深圳安吉康尔医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B40/00;G06F18/10;G06F18/24 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 王伟 |
| 地址： | 518110 广东省深圳市龙华区龙华街*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取变异数据对应的家系点突变数据后，确定家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定变异数据对应的当代变异类型；根据上代突变类型和当代变异类型，计算变异数据占家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于点突变密度分布比例值确定变异数据的家系来源。本发明可以在获取拷贝数目重复变异的数据并确定与其相关的家系点突变数据，根据家系点突变数据的突变类型与重复变异数据突变类型，计算点突变数量的密度分布比例值，再基于密度分布比例值确定变异来源，进而贴合遗传原理，以提升检测的精度和准确率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 关于 拷贝 数目 重复 变异 来源 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
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