[发明专利]高通量测序配对数据污染判定的方法及装置在审
| 申请号： | 202311178383.7 | 申请日： | 2023-09-13 |
| 公开（公告）号： | CN116935966A | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 于洋 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾致源科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/30;G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 金田蕴 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种高通量测序配对数据污染判定的方法及装置。该方法包括：S1，基于肿瘤样本与对照样本的测序数据进行SNV、CNV和LOH突变检测；S2，过滤CNV区域和LOH区域的SNV突变位点，保留非CNV区域且非LOH区域的肿瘤样本与对照样本的共同的SNV突变位点；S3，将S2获得的数据进行切片分析，提取肿瘤样本与对照样本测序数据中突变丰度存在差异的疑似遭遇污染的纯合突变位点；以及S4，通过统计学检测判定S3中提取的疑似遭遇污染的纯合突变位点异常状态。应用本发明避免了由于FFPE样本质量问题导致疑似体系杂合性缺失引起的误判。 | ||
| 搜索关键词： | 通量 配对 数据 污染 判定 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
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