[发明专利]利用人CRYGS基因及其编码产物诊断和治疗晶状体病变的方法有效
| 申请号： | 00119756.8 | 申请日： | 2000-08-25 |
| 公开（公告）号： | CN1340629A | 公开（公告）日： | 2002-03-20 |
| 发明（设计）人： | 孔祥银;步磊;赵国屏;燕顺生;金玫蕾;叶尔江·苏里唐;金怡萍;谢青莲;刘兢;胡兰靛;于川;肖尚喜 | 申请（专利权）人： | 中国科学院上海生物工程研究中心 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;A61K48/00;A61K38/02;A61K9/06;A61K9/08;A61P27/12 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所 | 代理人： | 徐迅 |
| 地址： | 20023*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 利用 crygs 基因 及其 编码 产物 诊断 治疗 晶状体 病变 方法 | ||
1.一种对个体的白内障易感性进行诊断的方法，其特征在于，它包括步骤：
检测该个体的CRYGS基因、转录本和/或蛋白，并与正常的CRYGS基因、转录本和/或蛋白相比较，
存在差异就表明该个体患白内障的可能性高于正常人群。
2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，检测的是CRYGS的基因或转录本，并与正常CRYGS核苷酸序列比较差异。
3.如权利要求2所述的方法，其特征在于，所述的差异选自下组：
内含子1，第76位的G76→C76；
内含子2，第11位的A11→G11；
内含子2，第24位的ATGT被重复；
外显子3，mRNA编码序列中第489位G489→A489。
4.一种治疗晶状体病变的方法，其特征在于，包括步骤：给需要所述治疗的病人施用安全有效量的正常CRYGS蛋白。
5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述的CRYGS蛋白被局部施用于眼部。
6.一种药物组合物，其特征在于，它含有安全有效量的CRYGS蛋白以及药学上可接受的载体。
7.如权利要求6所述的组合物，其特征在于，它是眼药水或眼药膏。
8.一种检测晶状体病变的试剂盒，其特征在于，它包括特异性扩增CRYGS基因或转录本的引物。
9.如权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，它还含有与突变部位结合的探针。
10.如权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述的突变选自下组：
内含子1，第76位的G76→C76；
内含子2，第11位的A11→G11；
内含子2，第24位的ATGT被重复；
外显子3，mRNA编码序列中第489位G489→A489。
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