[发明专利]检测6－磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变的DNA芯片

说明书

本发明涉及一种检测6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变的DNA芯片。

中国是一个遗传病大国。遗传病是由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，从亲代传至后代。通常包括三大类：单基因遗传病，染色体遗传病和多基因遗传病。从世界范围讲，新生儿中至少2％有明显的先天异常。虽然大多数遗传病的发病率低(多基因病除外)。然而遗传病种类繁多，因此总数很多。仅单基因遗传病就有4000多种，染色体病有100多种，多基因病也不少于100种。并且目前国际上以平均每年发现100多种新单基因遗传病的速度在发展。这也反应了遗传病带给医学，社会和家庭问题的严重性。绝大多数遗传病目前还没有有效的治疗方法，因此预防就显得尤为重要。若能在妊娠早期诊断出胎儿是否患病，对患病胎儿进行人工流产，可防止患儿出生。产前遗传筛检，辅以人工流产，已证明是一种有效预防严重危害健康的遗传病的方法。我国现有残疾人5000万，其中相当数量是遗传病引起的。由于边远地区和某些农村近亲结婚率高，遗传病发病率仍呈现上升趋势，因此广泛开展产前遗传筛检，杜绝患儿出生，降低发病率，对于我国优生优育，提高人口素质起着重要作用。

由于许多遗传病特别是单基因孟德尔型遗传病的基因及基因突变的机制已研究清楚，使我们在基因水平能准确诊断大部分遗传病。在许多发达国家，新生婴儿的遗传筛检很普遍。例如早在60年代，美国法律已规定必须对所有新生婴儿进行苯丙酮酸尿症的筛检。彻底消除了因苯丙酮酸尿症引起的智能障碍儿童的出现。因为如果苯丙酮酸尿症婴儿在出生时便能及时接受特别食谱治疗，就不会出现疾病症状。另外针对特定的新生儿遗传筛检，如针对黑人婴儿的镰刀血球细胞症，犹太婴儿的戴萨克斯症等都已普遍实施。但在中国，由于遗传病种类繁多，传统遗传筛检方法需要较昂贵的仪器，专业人才，高费用等，使我国在产前产后遗传筛检普及方面做得非常不够。这对中国的可持续发展问题，人口素质提高问题，社会保障负担问题都有非常深远的影响。

在产前遗传筛检和人工流产结合，控制遗传病发病率最成功的事例是地中海地区对β地中海贫血症的控制。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病。在地中海地区，美国黑人，东南亚，印度次大陆和中国南方(广东，广西，海南，贵州，四川等省)发病率较高。从1975年以来，地中海地区的塞浦路斯，意大利，Sardinia，和希腊成功地实施了产前遗传筛检和选择性人工流产方法，现在地中海贫血的发病率显著下降了5倍以上。