[发明专利]与深部静脉血栓形成关联的遗传缺陷存在的筛选方法有效

专利信息
申请号: 200680010749.8 申请日: 2006-03-31
公开(公告)号: CN101155930A 公开(公告)日: 2008-04-02
发明(设计)人: R·M·伯尔蒂纳;F·R·罗森代尔;S·U·德威尔利格;M·C·H·德维瑟-范索伊斯特;H·L·沃斯 申请(专利权)人: 莱顿大学医学中心;代表莱顿医学院(AZL)
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 代理人: 胡国群
地址: 荷兰*** 国省代码: 荷兰;NL
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摘要:
搜索关键词: 静脉 血栓形成 关联 遗传 缺陷 存在 筛选 方法
【权利要求书】:

1.用于筛选具有静脉血栓形成特别是深部静脉血栓形成增加的危险的个体的方法,其包括测定个体基因组中是静脉血栓形成特别是深部静脉血栓形成危险增加的指示的遗传标记的存在,其中所述遗传标记是如图5A(SEQ ID NO:21)中给出的纤维蛋白原γ基因单元型2(FGG-H2)的至少一部分。

2.根据权利要求1的方法,其中所述FGG-H2的存在与所述编码纤维蛋白原γ的核酸材料中一组1、2、3或4个突变的存在关联,所述突变选自129A/T(rs2066854)、7874G/A(rs2066861)、9615C/T(rs2066864)和10034C/T(rs2066865)。

3.根据权利要求2的方法,其中所述突变组选自下表中列出的组

  组  突变  1  129A/T  2  129A/T  7874G/A  3  129A/T  7874G/A  9615C/T  4  129A/T  9615C/T  5  129A/T  9615C/T  10034C/T  6  129A/T  10034C/T  7  129A/T  7874G/A  10034C/T  8  129A/T  7874G/A  9615C/T  10034C/T  9  7874G/A  10  7874G/A  9615C/T  11  7874G/A  9615C/T  10034C/T  12  7874G/A  10034C/T  13  9615C/T  14  9615C/T  10034C/T  15  10034C/T

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