[发明专利]半胱氨酸双加氧酶中的多态性

权利要求书

1. CDO介导的病况的诊断方法，所述方法包括：

(i)从个体获取样品；

(ii)检测是否存在变异性CDO或编码CDO变体和/或CDO调节区变体的核酸；

(iii)参考CDO基因和/或CDO基因的调节区中的多态性来确定所述个体的状况。

2. 人中的CDO基因或CDO基因的调节序列中一个或多个多态性的鉴别方法，所述方法包括确定编码至少一部分CDO基因和/或CDO调节区的核酸分子序列和参考CDO基因和/或CDO基因的调节区中的多态性来确定该人的状况。

3. 如权利要求1或2所述的方法，其中所述多态性选自：

外显子        位置     SNP    类型

                                   

外显子1：     +673     A      插入

外显子1：     +697     G      插入

外显子1：     +1103    C-A    取代

外显子3：     +15      A-T    取代

外显子3：     +16      T-C    取代

外显子3：     +17      A-C    取代

外显子3：     +29      T-A    取代

外显子3：     +30      G      添加

外显子4：     +33      A-T    取代

外显子4：     +34      G-C    取代

外显子4：     +43      A      添加

外显子4：     +46      C-A    取代

                                          。

4. 如前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述方法提供以下指示：该人具有降低的CDO浓度和/或具有酶活性降低的CDO。

5. 如前述权利要求中任一项所述的方法，所述方法用于鉴定个体或人患上类风湿性关节炎(RA)和/或产生选自D-青霉胺和硫代苹果酸金中的一种或多种药物的副作用的倾向。

6. 如前述权利要求中任一项所述的方法，其中含有多态性的所述核酸区域在鉴定该多态性之前通过聚合酶链式反应(PCR)进行扩增。

7. 如权利要求6所述的方法，其中所述PCR是实时PCR(RT-PCR)。

8. 如权利要求1～5任一项所述的方法，其中通过选自以下的方法确定核酸序列：ARMS-等位基因特异性扩增、等位基因特异性杂交、寡核苷酸连接测定和限制片段长度多态性(RFLP)。

9. 等位基因特异性探针或引物，所述等位基因特异性探针或引物能够检测出CDO基因或CDO调节序列多态性。