[发明专利]与黄斑变性相关的基因

权利要求书

1.用于在来自个体的样品中检测与人发生年龄相关黄斑变性相关 的变异基因的分离的多核苷酸，其包括选自以下的核酸分子：(a)特异性 检测LOC387715基因中与人中年龄相关黄斑变性相关之变异的核酸分 子；(b)特异性检测SYNPR基因中与人中发生年龄相关黄斑变性相关 之变异的核酸分子；和(c)特异性检测PDGFC基因中与人中发生年龄 相关黄斑变性相关之变异的核酸分子。

2.权利要求1的多核苷酸，其中所述多核苷酸是在严谨条件下与 选自以下的变异杂交的探针：(a)LOC387715基因中与人中发生年龄相 关黄斑变性相关的变异；(b)SYNPR基因中与人中发生年龄相关黄斑变 性相关的变异；和(c)PDGFC基因中与人中年龄相关黄斑变性相关的变 异。

3.权利要求2的探针，其中所述变异在LOC387715蛋白质第69 位编码除丙氨酸以外的氨基酸。

4.权利要求3的探针，其中所述变异在LOC387715蛋白质第69 位编码丝氨酸。

5.权利要求2的探针，其中所述探针是DNA探针。

6.权利要求5的探针，其中所述探针是约8至约500个核苷酸。

7.权利要求5的探针，其中所述探针是约10至约250个核苷酸。

8.权利要求5的探针，其中所述探针包含一个或更多个非天然的 或修饰的核苷酸。

9.权利要求8的探针，其中所述一个或更多个非天然的或修饰的 核苷酸是放射性、荧光或化学标记的核苷酸。

10.在严谨条件下在邻近与人中发生年龄相关黄斑变性相关的基 因内变异处杂交的多核苷酸引物，其中所述变异选自：(a)LOC387715 基因中与人中发生年龄相关黄斑变性相关的变异；(b)SYNPR基因中与 人中发生年龄相关黄斑变性相关的变异；和(c)PDGFC基因中与人中年 龄相关黄斑变性相关的变异。

11.权利要求10的多核苷酸引物，其在紧靠与人中发生年龄相关黄 斑变性相关的基因内变异处杂交，其中所述变异选自：(a)LOC387715 基因中与人中发生年龄相关黄斑变性相关的变异；(b)SYNPR基因中与 人中发生年龄相关黄斑变性相关联的变异；和(c)PDGFC基因中与人中 年龄相关黄斑变性相关联的变异。

12.特异性检测与人中发生年龄相关黄斑变性相关的基因内变异 的多核苷酸引物对，其中所述变异选自：(a)LOC387715基因中与人中 发生年龄相关黄斑变性相关的变异；(b)SYNPR基因中与人中发生年龄 相关黄斑变性关联的变异；和(c)PDGFC基因中与人中年龄相关黄斑变 性关联的变异，且其中第一多核苷酸引物杂交至所述变异的一侧，第二 多核苷酸引物杂交至所述变异的另一侧。

13.与包含与人中发生年龄相关黄斑变性相关之基因内变异的 DNA区域杂交的多核苷酸引物对，其中所述变异选自：(a)LOC387715 基因中与人中发生年龄相关黄斑变性相关的变异；(b)SYNPR基因中与 人中发生年龄相关黄斑变性关联的变异；和(c)PDGFC基因中与人中年 龄相关黄斑变性关联的变异，且其中所述多核苷酸引物以使杂交引物靠 近所述变异的末端分离开约20至约10,000个核苷酸的方式与所述区域 杂交。

14.权利要求12的多核苷酸引物对，其中所述变异在LOC387715 蛋白质第69位编码除丙氨酸以外的氨基酸。

15.权利要求14的多核苷酸引物对，其中所述变异在LOC387715 蛋白质第69位编码丝氨酸。

16.权利要求12的多核苷酸引物对，其中所述引物是DNA引物。

17.权利要求16的多核苷酸引物对，其中所述引物分别是约8至约 500个核苷酸。

18.权利要求16的多核苷酸引物对，其中所述引物分别是约10至 约250个核苷酸。