[发明专利]PDE4D等位基因变体和中风的关联

权利要求书

1.至少一种用荧光染料可检测标记的等位基因特异性探针和/或 至少一种等位基因特异性引物在制备用于对没有高血压的个体预测 中风倾向的试剂盒中的用途，所述试剂盒用于：

在个体样品中检测PDE4D基因座中多态性的等位基因的存在或 不存在，其中存在所述等位基因与无高血压个体的中风倾向有关；和

基于样品中所述等位基因的存在或不存在预测所述人个体的中 风倾向的存在或不存在，其中存在所述等位基因在无高血压个体中与 中风倾向相关，但在有高血压的个体中不预示中风，其中所述多态性 选自：

SNP 9 A/G，其中A的存在与中风倾向相关；

SNP 219 C/T，其中T的存在与中风倾向相关；

SNP 42 A/G，其中G的存在与中风倾向相关；

SNP 220 C/A，其中A的存在与中风倾向相关；和

AC008818-1中的微卫星重复序列(TCAT)，其中9次微卫星重复 序列(TCAT)的存在与中风倾向相关；

其中所述探针和/或引物选自：

-区分SNP 9 A/G的A等位基因和G等位基因的探针或引物；或

-区分SNP 219 C/T的C等位基因和T等位基因的探针或引物； 或

-区分SNP 42 A/G的A等位基因和G等位基因的探针或引物； 或

-区分SNP 220 C/A的C等位基因和A等位基因的探针或引物； 或；

-区分AC008818-1中的微卫星重复序列(TCAT)的探针和或引物。

2.权利要求1的用途，其中所述检测包括检测SNP 9 A/G的等位 基因；以及所述预测包括如果存在SNP 9 A/G的A等位基因则预示中 风倾向。

3.权利要求1的用途，其中所述检测包括检测SNP 219 C/T的等 位基因；以及所述预测包括如果存在SNP 219 C/T的T等位基因则预 示中风倾向。

4.权利要求1的用途，其中所述检测包括检测SNP 42 A/G的等 位基因；以及所述预测包括如果存在SNP 42 A/G的G等位基因则预 示中风倾向。

5.权利要求1的用途，其中所述检测包括检测SNP 220 C/A的等 位基因；以及所述预测包括如果存在SNP 220 C/A的A等位基因则预 示中风倾向。

6.权利要求1的用途，其中所述检测包括检测AC008818-1的微 卫星等位基因；以及所述预测包括如果在AC008818-1中存在9次微 卫星重复序列(TCAT)则预示中风倾向。

7.权利要求1的用途，其中所述预测包括记录个体的中风倾向的 存在或不存在。

8.权利要求1的用途，其中所述多态性用区分多态性的至少两个 可变等位基因的寡核苷酸检测。

9.权利要求8的用途，其中所述寡核苷酸被可检测标记。

10.权利要求9的用途，其中所述寡核苷酸用荧光部分可检测标 记。

11.权利要求10的用途，其中所述荧光部分处于所述寡核苷酸的 5′末端。

12.权利要求10的用途，其中所述寡核苷酸还包含在所述寡核苷 酸完整时猝灭荧光部分的猝灭部分。

13.预测没有高血压的人的中风倾向的试剂盒，所述试剂盒包含：

至少一种用荧光染料可检测标记的等位基因特异性探针和/或至 少一种等位基因特异性引物，其中所述探针和/或引物选自：

-区分SNP 219 C/T的C等位基因和T等位基因的探针或引物； 或

-区分SNP 220 C/A的C等位基因和A等位基因的探针或引物； 和

使用所述探针和/或引物的说明书。