[发明专利]清除干扰遗传数据,并使用遗传数据进行预测的方法和体系在审

专利信息
申请号: 200680049316.3 申请日: 2006-11-22
公开(公告)号: CN101346724A 公开(公告)日: 2009-01-14
发明(设计)人: M·罗比诺威特茨;M·班杰维齐;Z·P·德姆科;D·S·约翰逊 申请(专利权)人: 纳特拉公司
主分类号: G06F19/18 分类号: G06F19/18;G06F19/22
代理公司: 北京同达信恒知识产权代理有限公司 11291 代理人: 黄志华
地址: 美国加利*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 清除 干扰 遗传 数据 使用 进行 预测 方法 体系
【权利要求书】:

1.一种体外增加测定的目标个体遗传数据准确性的系统,使用至少一位相关个体的遗传数据,其中所述目标个体是胚胎或胎儿,其中所述相关个体包括目标个体的双亲的一方或双方,该系统包括:

获得目标个体基因组特异性遗传数据和相关个体基因组特异性遗传数据,其中所述的遗传数据包括单个染色体上多个单核苷酸的多态性,其中所述的遗传数据是从目标个体和相关个体分离出来的,从而在目标个体和相关个体的体外进行以下步骤;

依照在所述的目标个体的染色体组中发现的那些片段,建立一个或者一个以上假设,这些假设是关于哪些染色体中的哪些片段是来自于所述的相关个体的,

给定所述的目标个体的遗传数据以及与该目标个体相关的相关个体的遗传数据并考虑了减数分裂过程中发生DNA交叉的可能性,确定每种假设的概率,并且

利用与每种假设相关联的概率来确定所述的目标个体的真实遗传物质的最可能的状态,从而增加目标个体遗传数据的准确性。

2.根据权利要求1所述的系统,其中所述目标个体的遗传数据包括一系列等位基因分型。

3.根据权利要求1所述的系统,其中在增加准确性的遗传数据中对每个个体的等位基因分型的置信度进行计算。

4.根据权利要求1所述的系统,其中目标个体的遗传数据通过测定来自目标个体的遗传物质获得,其中作为遗传物质的样品是单个细胞。

5.根据权利要求1所述的系统,其中目标个体是一种胚胎,并且所述系统进一步包括使用目标个体的遗传数据筛选用于体外受精。

6.根据权利要求1所述的系统,其中所述的目标个体是胎儿,并且所述系统进一步包括使用遗传数据对胎儿进行产前的临床诊断决定。

7.根据权利要求1所述的系统,其中使用选自下述工具和/或技术,通过扩增或测定个体遗传物质来获得一个或者一个以上所述个体的遗传数据:聚合酶链式反应(PCR),连接介导聚合酶链式反应,变性寡核苷酸引物聚合酶链式反应,多重置换扩增,等位基因特异性扩增技术,以及上述工具和/或技术的组合,其中使用选自下述工具和/或技术来完成对一个或者一个以上所述个体的遗传数据的测量:分子倒置探针(MIP),基因定型微阵列,Ta qman单核苷酸多态性基因定型检测,Illumina基因定型体系,其他基因定型检测,荧光原位杂交(FISH),以及上述工具和/或技术的组合。

8.根据权利要求1所述的系统,其中通过对个体遗传物质进行扩增和测定,从而获得所述个体的遗传数据,其中所述个体遗传物质可以在下列物质中发现:所述个体的大块二倍体组织,从所述个体处提取的一个或者一个以上二倍体细胞,从所述个体处提取的一个或者一个以上的单倍体细胞,从所述个体处提取的一个或者一个以上胚泡,个体配子产生的一个或一个以上的胚胎,从胚胎中得到的一个或一个以上的胚泡,所述个体的精子,所述个体的卵细胞,个体的极体,从所述个体处发现的细胞外遗传物质,在母亲的血液中发现的来自于所述个体的细胞外遗传物质,在母亲的血液中发现的来自于所述个体的细胞,已知的由所述个体产生的遗传物质,以及上述物质的组合。

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