[发明专利]一种恶性肿瘤中突变pTEN基因无效
| 申请号： | 200710170469.X | 申请日： | 2007-11-15 |
| 公开（公告）号： | CN101434953A | 公开（公告）日： | 2009-05-20 |
| 发明（设计）人： | 郑新民;王克敏;梅文瀚;徐荣婷 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海翼胜专利商标事务所 | 代理人： | 翟 羽 |
| 地址： | 200025上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 恶性肿瘤 突变 pten 基因 | ||
技术领域
本发明关于一种恶性肿瘤中突变基因，特别关于一种恶性肿瘤中突变pTEN基因。
背景技术
原癌基因(即细胞的正常基因)和抑癌基因双方的正负调节是维持正常细胞生命活动如生长，分化和凋亡有条不紊进行的根本要素。癌症的发生往往是由于这种平衡调节的失控所致，比如原癌基因被某种机制激活后变成真正的癌基因或者不同原因引起抑癌基因的失活。
pTEN(又称phosphatase and tensin homologue)是类脂磷酸酶，属蛋白质磷酸酶大家族中的一员，由403个氨基酸组成，分子量约42kD，能切除三个氨基酸残基(酪氨酸，苏氨酸和丝氨酸)上修饰的磷酸即去磷酸化。通过对PI3K磷酸激酶催化底物去磷酸化来调控PI3K磷酸激酶为主导的信号通路，达到抑制细胞生长周期的进行和诱发细胞凋亡的目的。pTEN已被鉴定为抑癌基因，是30多种候选抑癌基因中研究较多的一种。它不仅监控正常细胞生长，分化和凋亡而且最新的研究发现pTEN能进入细胞核对保护染色体的稳定性起着重要作用。
十年来，国外许多研究已证明pTEN基因突变包括DNA片段的插入，点突变和外显子完全或不完全缺失是引发恶性肿瘤的主要原因之一。但现在国内外研究者还没有发明pTEN基因具体突变位置和基因改变。
发明内容
本发明的目的在于克服上述现有技术的不足，提供一组恶性肿瘤中突变pTEN基因。
本发明的目的是通过以下技术方法来实现的：pTEN基因的核苷酸共2357bp，其中包含9个外显子，分别是：Exon1：1-915bp；Exon2：916-1000bp；Exon3：1001-1045bp；Exon4：1046-1089bp；Exon5：1090-1328bp；Exon6：1329-1467bp；Exon7：1468-1637bp；Exon8：1638-1862bp；Exon9：1863-2048bp，见图1。
通过对104例各种肿瘤组织标本pTEN基因测序检测分析，发现部分有突变，且未见报道，见表1
表1：
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