[发明专利]检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的1336C＞T突变的试剂盒

权利要求书

1、一种检测与前庭导水管扩大疾病相关的位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变的试剂盒，所述试剂盒包括用于检测位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变的试剂和用于扩增SLC26A4基因的试剂。

2、如权利要求1所述试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂的组合：

从待测样品中提取DNA的试剂；

用于扩增样本DNA中SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变的PCR引物及相应的PCR反应试剂；

对PCR扩增产物进行测序的试剂。

3、如权利要求2所述的试剂盒，其中所述的PCR引物为：

PDS11-F：5’-ACACATCCAGTGAGCTGGAA-3’

PDS11-R：5’-AGGTGGTAGGTGACTTACAGCA-3’。

4、如权利要求1所述试剂盒，所述试剂盒用于检测位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变的步骤包括：

1)采集待测个体的血液、体液或组织样本，提取DNA；

2)以该DNA为模板，以下列PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；

PDS11-F：5’-ACACATCCAGTGAGCTGGAA-3’

PDS11-R：5’-AGGTGGTAGGTGACTTACAGCA-3’

3)将得到的PCR反应产物进行直接测序，并将测序结果与SLC26A4正常基因的序列进行比较，确定SLC26A4基因的1336C＞T突变位点。

5、如权利要求4所述试剂盒，所述步骤还进一步包括：

4)按照正常阅读框架进行翻译以确定Q446X氨基酸突变位点。