[实用新型]遗传疾病筛查采样卡

说明书

技术领域

本实用新型涉及疾病筛查领域，具体而言，涉及一种用于遗传疾病筛查的采样卡。

背景技术

目前关于新生儿出生缺陷的筛查在部分国家已经广泛开展，产生了一些成熟方案、方法及相关文件，并申请了专利，如英国的“NEWBORN SCREENINGBLOOD TEST”卡片，该采血卡用于在新生儿中采血，进行新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能减退的筛查。采血卡的内容包括，国家新生儿健康编号，条形码编号，印刷编号，新生儿的基本信息(姓名、性别、住址)，母亲的基本信息(姓名、出生日期、联系方式)，新生儿其他信息(出生体重、喂养情况、住院情况、输血情况)，采血日期，采血人签名和医生建议等。该采血卡的采血滤纸是Schleicher & Schuell公司生产的903滤纸，903滤纸可以用来保存体液中的蛋白，进行氨基酸类疾病的分析，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减退、半乳糖血症等等。“NEWBORN SCREENING BLOOD TEST”用于苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能减退的筛查，因此对于采血时间具有特殊的要求，要求在新生儿出生72小时并吃足6次奶后进行，采血部位是新生儿足跟的内侧或外侧，因为新生儿血量小，足跟血采集量通常较少，有时需要反复给新生儿足部加温后挤压采集，难度较大。

目前，在遗传疾病的筛查中，由于需要记录的信息量较多，采样的对象广泛，样品的保存、信息的记录均需要耗费较多的人力、物力。特别是涉及到需要提取DNA样品时，需要一种方便采样的工具，它既方便信息记录，又可采集和保存样品。

发明内容

本实用新型的目的是提供一种遗传疾病筛查采样卡，用于在采样对象中采集保存样品，同时记录相关信息，进行遗传疾病病因学筛查，发现相关疾病基因的携带者，进行遗传疾病易感个体的预测。

为实现上述目的，本实用新型的技术方案为：

一种遗传疾病筛查采样卡，包括

一信息卡片，用于记载采样对象的信息情况；以及

一样本采集卡片，用于采集并保存来源于采样对象的样本；其特征在于所述信息卡片与样本采集卡片结合为一体。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述采样卡进一步包括一识别标记。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述识别标记为条形码和/或编码。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述样本采集卡片为用于DNA样品收集、提取和保存的卡片。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述样本采集卡片为FTA卡。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述结合为粘合。

本实用新型所述的遗传疾病筛查采样卡，其中所述样本为血液或体液。

根据以上技术方案，本实用新型的遗传疾病筛查采样卡具有如下的优点：(1)遗传疾病筛查采样卡是适合于在新生儿或其他人群中进行遗传疾病易感基因筛查的样本采集卡片。该卡片将采样对象的基本信息、样本信息、疾病症状筛查结果和疾病基因检测结果汇集于一张卡片，使得信息摄取与样本采集同步进行，疾病症状筛查结果与疾病基因筛查结果同时体现，显示了临床表型和病因学分析综合汇总的特点，可以综合评估遗传疾病的发生和发展，为新生儿或其他人群早期的临床疾病筛查和病因学筛查提供依据，为新生儿或其他人群可能发生的迟发型遗传疾病的预测提供依据。(2)遗传疾病筛查采样卡只需用采样对象的点滴微量血样或体液就可以进行疾病易感基因筛查的基因组DNA的提取保存和筛查。操作简便，快捷，实用性强。(3)遗传疾病筛查采样卡对于采样时间无特殊要求，因此可以尽量降低漏筛率，采样部位无特殊要求，方便使用。

附图说明

图1：显示本实用新型的一个实施例中当样本采集卡片打开时的状态；

图2：显示图1中当样本采集卡片关闭时的状态。

具体实施方式

以下结合附图，说明本实用新型的具体实施方式。