[发明专利]用于溶酶体贮积症的脑室内酶输注系统

权利要求书

1、治疗A或B型尼曼-匹克病患者的方法，包括下述步骤：

经由脑室内输注向患者脑内给予足以降低所述脑内鞘磷脂水平的酸性鞘磷脂 酶。

2、根据权利要求1所述的方法，其中给予的量足以降低患者肝脏中的鞘磷脂水平。

3、根据权利要求1所述的方法，其中给予的量足以降低患者肺脏中的鞘磷脂水平。

4、根据权利要求1所述的方法，其中给予的量足以降低患者脾脏中的鞘磷脂水平。

5、根据权利要求1所述的方法，其中给予的量足以降低患者肾脏中的鞘磷脂水平。

6、根据权利要求1-5任一项所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂 水平降低至少10％。

7、根据权利要求6所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂水平降低 至少20％。

8、根据权利要求7所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂水平降低 至少30％。

9、根据权利要求8所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂水平降低 至少40％。

10、根据权利要求9所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂水平降 低至少50％。

11、根据权利要求10所述的方法，其中给予的量足以将患者脑内的鞘磷脂水平降 低至少60％。

12、根据权利要求1-11任一项所述的方法，其中给药步骤使用泵。

13、根据权利要求1-12任一项所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶通过留置导管给药。

14、根据权利要求1-13任一项所述的方法，其中对患者体内的鞘磷脂水平进行监 测，并根据测定的鞘磷脂水平给予额外的酸性鞘磷脂酶。

15、根据权利要求1-14任一项所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶是人酸性鞘磷脂酶。

16、根据权利要求1-14任一项所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶与SEQ ID NO：1所 示的酸性鞘磷脂酶分享至少95％的氨基酸序列同一性。

17、根据权利要求16所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶与SEQ ID NO：1所示的酸性 鞘磷脂酶分享至少96％的氨基酸序列同一性。

18、根据权利要求17所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶与SEQ ID NO：1所示的酸性 鞘磷脂酶分享至少97％的氨基酸序列同一性。

19、根据权利要求18所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶与SEQ ID NO：1所示的酸性 鞘磷脂酶分享至少98％的氨基酸序列同一性。

20、根据权利要求19所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶与SEQ ID NO：1所示的酸性 鞘磷脂酶分享至少99％的氨基酸序列同一性。

21、根据权利要求20所述的方法，其中酸性鞘磷脂酶的序列是如SEQ ID NO：1 所示的序列。

22、根据权利要求1-21任一项所述的方法，其中给药步骤包括多次输注。

23、根据权利要求1-21任何一项所述的方法，其中给予单次剂量的步骤以使单次 剂量给药耗时多于4小时的速率进行。

24、根据权利要求23所述的方法，其中给予单次剂量的步骤以使单次剂量给药耗 时多于5小时的速率进行。

25、根据权利要求24所述的方法，其中给予单次剂量的步骤以使单次剂量给药耗 时多于6小时的速率进行。

26、根据权利要求25所述的方法，其中给予单次剂量的步骤以使单次剂量给药耗 时多于7小时的速率进行。

27、根据权利要求26所述的方法，其中给予单次剂量的步骤以使单次剂量给药耗 时多于8小时的速率进行。