[发明专利]补体调控基因中预测年龄相关性黄斑变性的变体

权利要求书

1.评估特征为补体旁路级联失调的疾病发生或可能进展的危险的方 法，所述疾病包括人受试者中的黄斑变性，所述方法包括以下步骤：

i)从人受试者中获得生物学样品；

ii)分析所述样品以测定所述受试者是否携带一种或多种：

a)补体因子B(BF)基因rs641153处的A或G，或BF蛋白质第32 位的R或Q；

b)BF基因rs4151667处的A或T，或BF蛋白质第9位的L或H；

c)C2基因rs547154处的G或T；和，

d)C2基因rs9332379处的C或G，或C2蛋白质第318位的E或D。

2.权利要求1的方法，其还包含确定所述受试者是否携带一种或多种：

a)补体因子H(CFH)基因中的delTT；和，

b)CFH基因rs1061170处的C或T，或CFH蛋白质第402位的Y 或H。

3.权利要求1的方法，其中所述受试者无黄斑变性的症状。

4.权利要求1的方法，其中所述受试者具有黄斑变性的症状。

5.权利要求1的方法，其中所述样品是易得到的体液。

6.权利要求1的方法，其包括检测所述受试者细胞的基因型。

7.权利要求1的方法，其包括检测所述受试者中的蛋白质变体。

8.权利要求1的方法，其包括检测来自所述受试者细胞的mRNA。

9.权利要求6的方法，其还包括确定所述受试者对所述多态性是纯合 的还是杂合的。

10.评估特征为补体旁路级联失调的疾病发生或可能进展危险的试剂 盒，所述疾病包括人受试者中的黄斑变性，所述试剂盒包含用于在来自所 述受试者的样品中检测以下一种或多种多态性、或一种或多种等位基因变 体的试剂：

a)补体因子B(BF)基因rs641153处的A或G，或BF蛋白质第32 位的R或Q；

b)BF基因rs4151667处的A或T，或BF蛋白质第9位的L或H；

c)C2基因rs547154处的G或T；和，

d)C2基因rs9332379处的C或G，或C2蛋白质第318位的E或D。

11.权利要求10的试剂盒，其包含用于在来自所述受试者的样品中检 测以下一种或多种多态性、或一种或多种等位基因变体的试剂：

a)补体因子H(CFH)基因中的delTT；

b)CFH基因rs1061170处的C或T，或CFH蛋白质第402位的Y 或H。

12.权利要求10的试剂盒，其包含用于检测两种或多种多态性、或两 种或多种等位基因变体的试剂。

13.权利要求10的试剂盒，其包含检测所述多态性的寡核苷酸。

14.权利要求10的试剂盒，其还包含用于扩增靶多核苷酸序列的试剂， 其中所述靶序列包含所述多态性。

15.权利要求10的试剂盒，其包含固定在固体支持物上的寡核苷酸。

16.权利要求10的试剂盒，其包含特异性识别并结合所述等位基因变 体的特异结合蛋白质。

17.微阵列，其包含能够与一个或多个具有保护性多态性的核酸分子 在严格条件下杂交的寡核苷酸探针，所述保护性多态性选自：

a)BF(rs641153)中的R32Q；

b)BF(rs4151667)中的L9H；

c)C2(rs547154)中的IVS10；和，

d)C2(rs9332739)中的E318D。

18.权利要求17的微阵列，其还包含能够与一个或多个具有多态性的 核酸分子在严格条件下杂交的寡核苷酸探针，所述多态性选自：

a)CFH中的delTT多态性；

b)BF中的R150R多态性；和，

c)CFH中的Y402H多态性。