[发明专利]与磷脂沉积症有关的线粒体毒性的生物标记

权利要求书

1、确定磷脂沉积性化合物诱导与代谢性疾病有关的线粒体毒性的风险 的方法，其包括

a)测量体液样品中PAG的水平，

b)比较测定的PAG水平与对照的PAG水平，

其中与所述对照相比增加的PAG水平指示所述化合物诱导与药物诱 导的磷脂沉积症有关的线粒体毒性。

2、根据权利要求1的方法，其中代谢性疾病是药物诱导的磷脂沉积症、 由先天性缺陷导致的代谢性疾病、或遗传性代谢性疾病。

3、根据权利要求1或2的方法，其中体液是血液或尿液。

4、根据权利要求1到3任一项的方法，其中利用包含NMR光谱法的 方法测定该生物液体中的PAG。

5、PAG作为线粒体毒性标记的用途。

6、根据权利要求5的用途，其中线粒体毒性与代谢性疾病有关。

7、包含用于测量PAG的工具或试剂的试剂盒。

8、根据权利要求8的试剂盒，其中试剂盒还包含用于就确定磷脂沉积 性化合物诱导与代谢性疾病有关的线粒体毒性的风险而言解释任何测量结 果的用户手册。

9、根据权利要求8或9的试剂盒，其中代谢性疾病是药物诱导的磷脂 沉积症、由先天性缺陷导致的代谢性疾病、或遗传性代谢性疾病。

10、根据权利要求7至9任一项的试剂盒用于确定磷脂沉积性化合物 诱导与代谢性疾病有关的线粒体毒性的风险的用途。

11、根据权利要求10的用途在根据权利要求1至4任一项的方法中的 用途。

12、根据权利要求6、10或11任一项的用途，其中代谢性疾病是药物 诱导的磷脂沉积症、由先天性缺陷导致的代谢性疾病、或遗传性代谢性疾 病。

13、基本上如前所述的、特别是在参考前述实施例的情况下所述的、 方法、用途和试剂盒。