[发明专利]chr8q24.21上的癌症易感性变体

权利要求书

1.用于在人类个体中诊断对癌症易感性的方法，包括在从所述个 体获得的核酸样品中测定至少一个多态性标记物的至少一个等位基因 的存在或不存在，其中至少一个多态性标记物与SEQ ID NO：2有关， 其中至少一个等位基因的存在是对癌症易感性的指示。

2.权利要求1的方法，其中至少一个多态性标记物包括选自表 5A，5B和5C中显示的标记物中的至少一个标记物。

3.权利要求2的方法，其中至少一个标记物包括Chr8q24.21中与 一个或多个选自表4A和4B中的标记物的标记物强烈连锁不平衡的至 少一个标记物，所述强烈连锁不平衡由|D’|＞0.8和/或r²＞0.2定义。

4.权利要求1的方法，其中至少一个多态性标记物与HapC连锁 不平衡。

5.前述权利要求任一项的方法，其中至少一个标记物是标记物 rs16901979(SEQ ID NO：73)以及与其连锁不平衡的标记物。

6.权利要求5的方法，其中至少一个标记物选自表4A和4B中显 示的标记物。

7.前述权利要求任一项的方法，还包括评估个体中至少一个单倍 型的频率。

8.权利要求7的方法，其中至少一个单倍型包含rs 1456314等位 基因G，rs17831626等位基因T，rs7825414等位基因G，rs6993569等 位基因G，rs6994316等位基因A，rs6470494等位基因T，rs1016342 等位基因C，rs1031588等位基因G，rs1016343等位基因T，rs1551510 等位基因G，rs1456306等位基因C，rs1378897等位基因G，rs1456305 等位基因T，rs7816535等位基因G。

9.前述权利要求任一项的方法，其中易感性是增加的易感性。

10.权利要求9的方法，其中至少一个等位基因或单倍型的存在 是相对风险为至少1.7的增加的易感性的指示。

11.权利要求10的方法，其中至少一个等位基因或单倍型的存在 是相对风险为至少2.0的增加的易感性的指示。

12.权利要求9-11任一项的方法，其中至少一个标记物或单倍型 包含rs16901979等位基因1。

13.权利要求9-12任一项的方法，其中至少一个标记物或单倍型 是标记物rs16901979等位基因1。

14.权利要求1-8任一项的方法，其中易感性是降低的易感性。

15.权利要求14的方法，其中至少一个标记物或单倍型具有小于 0.8的相对风险。

16.权利要求14或15的方法，其中至少一个标记物或单倍型具 有小于0.6的相对风险。

17.权利要求14-16任一项的方法，其中至少一个标记物或单倍型 包含rs16901979等位基因2。

18.权利要求14-17任一项的方法，其中至少一个标记物或单倍型 是标记物rs16901979等位基因2。

19.前述权利要求任一项的方法，其中癌症选自前列腺癌，结肠 癌，乳腺癌，睾丸癌，肺癌和黑色素瘤癌症。

20.权利要求19的方法，其中癌症是前列腺癌。

21.权利要求19或20的方法，其中前列腺癌是由组合Gleason 分值7(4+3)-10定义的侵略性前列腺癌。

22.权利要求19或20的方法，其中前列腺癌是由组合Gleason 分值2-7(3+4)定义的低侵略性前列腺癌。

23.权利要求20或21的方法，其中至少一个标记物或单倍型的 存在是更具侵略性的前列腺癌和/或更糟的预后的指示。