[发明专利]强直性脊柱炎易感性检测方法和试剂盒

权利要求书

1.一种体外检测样品是否存在抗原肽转运蛋白1(TAP1)的单核苷酸多态性的方法，其特征在于，包括步骤：

(a)用TAP1基因特异性引物扩增样品的TAP1基因，得到第一扩增产物，以及用LMP2基因特异性引物扩增样品的LMP2基因，得到第二扩增产物；和

(b)检测第一扩增产物中是否存在以下单核苷酸多态性：

366位G→缺失；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1；

和检测第二扩增产物中是否存在以下单核苷酸多态性：

185位G→A和601位G→A；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：4。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的TAP1基因特异性引物具有SEQ ID NO：2和3的序列，而所述的LMP2基因特异性引物具有SEQ ID NO：5和6的序列。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的第一扩增产物的长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO：1中第621位；并且所述的第二扩增产物的长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO：4中第185和601位。

4.一种检测强直性脊柱炎的试剂盒，其特征在于，它包括特异性扩增TAP1基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO：1中第621位的扩增产物；以及

特异性扩增LMP2基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO：4中第185和601位的扩增产物。

5.如权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，它还含有选自下组的试剂：

(a)与SEQ ID NO：1中第621位、SEQ ID NO：4中第185和601位的突变结合的探针；

(b)识别SEQ ID NO：1中第621位、SEQ ID NO：4中第185和601位的突变限制性内切酶。

6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述的突变是同时存在以下的单核苷酸多态性：

366位G→缺失；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1；以及

185位G→A和601位G→A；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：4。

7.如权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述的TAP1基因特异性引物具有SEQ ID NO：2和3的序列，而所述的LMP2基因特异性引物具有SEQ ID NO：5和6的序列。

8.一种对个体的强直性脊柱炎易感性进行诊断的方法，其特征在于，它包括步骤：

检测该个体的TAP1基因或转录本，并与正常的TAP1基因或转录本相比较，同时检测该个体的LMP2基因或转录本，并与正常的LMP2基因或转录本相比较；

其中，存在差异就表明该个体患强直性脊柱炎的可能性高于正常人群。

9.如权利要求8所述的方法，其特征在于，检测的是TAP1的基因和LMP2基因，并与正常TAP1和LMP2的核苷酸序列比较差异。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，所述的差异是同时存在以下的单核苷酸多态性：

366位G→缺失；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1；以及

185位G→A和601位G→A；

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：4。