[发明专利]一种老年痴呆相关位点检测方法

说明书

技术领域

本发明涉及疾病相关位点检测技术领域，更具体地，涉及老年痴呆相关位点检测方法技术领域，特别是指一种老年痴呆相关位点检测方法。 

背景技术

老年性痴呆(Alzheimer，AD)是一种慢性的大脑退行性变性疾病。临床表现为进行性远近的记忆力障碍，分析判断能力衰退、情绪改变、行为失常、甚至意识模糊，最后死于肺炎或尿路感染。据统计，全球有老年性痴呆患者1700-2500万。在我国估计已有约645万病人。而且随年龄每增加5岁，AD的患病率将增加两倍，在80-85岁的病人中有20％的老年人患有老年痴呆。是继心脏病、肿瘤和脑卒中之后的第四位死因，给患者家庭、社会造成了很大的负担及压力。然而，由于该病早期症状的不典型性，容易被患者家属忽视，从而失去最佳的治疗时机。许多因素与该病发病机制和病因有关。其中最重要的是遗传因素：AD具有家庭聚集性，40％的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传。 

到目前为止的研究表明，至少有4个基因的变异与老年性痴呆的发病风险密切相关。根据发病年龄老年性痴呆可简单分为早老性痴呆(＜65岁)与晚发型老年性痴呆(＞65岁)。两者相关的基因变异有所不同。研究最多也最为深入的是晚发型AD与Alza基因的关系，多达75％的晚发型AD患者在某种程度上与Alza基因型有关。因此，为了更早地预防老年痴呆的发生，需要在老年痴呆发生前就提前通过基因检测准确筛查出高风险人群，并对这一人群进行有针对性的健康管理，才能做到真正的早预防，再结合其它手段定期检测，真正实现老年痴呆的早发现、早治疗，以达到提前进行个性化预防的目的。 

发明内容

本发明的主要目的就是针对以上存在的问题与不足，提供一种老年痴呆相关位点检测方法，该检测方法设计巧妙、操作简单、检测结果准确可靠，为是否进一步采取有针对性的健康管理以及后续的检测手段提供参考依据。 

为了实现上述目的，本发明采用的技术方案如下： 

该老年痴呆相关位点检测方法，其特点是，包括步骤： 

a.提取来自人的样本的基因组DNA； 

b.根据至少2个老年痴呆相关基因的每一个分别设计一对Taqman探针对和一对引物对，所述Taqman探针对的5’端和3’端分别标记荧光报告基团和荧光淬灭基团，分别对所述基因组DNA进行荧光定量PCR扩增； 

c.根据荧光定量PCR扩增结果来判断所述至少2个老年痴呆相关基因是否发生突变。 

较佳地，所述老年痴呆相关基因的数目是5个。 

更佳地，所述老年痴呆相关基因是APOE1基因、APOE2基因、CYP46基因、CTSD基因和IL1A基因。 

更进一步地，所述Taqman探针对和所述引物对用于检测检测APOE1基因的rs429358位点，APOE2基因的rs7412位点，CYP46基因的rs754203位点，CTSD基因的rs17571位点，IL1A基因的rs1800587位点。 

较佳地，所述Taqman探针对是SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列，所述Taqman探针对的5’端分别标记FAM标记和VIC标记，3’端均标记TAMRA标记，所述引物对是SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4所示的核苷酸序列。 

较佳地，所述Taqman探针对是SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示的核苷酸序列，所述Taqman探针对的5’端分别标记FAM标记和VIC标记，3’端均标记TAMRA标记，所述引物对是SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示的核苷酸序列。 

较佳地，所述Taqman探针对是SEQ ID NO：9和SEQ ID NO：10所示的核苷酸序列，所述Taqman探针对的5’端分别标记FAM标记和VIC标记，3’端均标记TAMRA标记，所述引物对是SEQ ID NO：11和SEQ ID NO：12所示的核苷酸序列。 

较佳地，所述Taqman探针对是SEQ ID NO：13和SEQ ID NO：14所示的核苷酸序列，所述Taqman探针对的5’端分别标记FAM标记和TET标记，3’端均标记TAMRA标记，所述引物对是SEQ ID NO：15和SEQ ID NO：16所示的核苷酸序列。