[发明专利]翻译调节元件及其用途

权利要求书

1.一种多核苷酸，其包含编码如SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列的核苷酸序列。

2.权利要求1的多核苷酸，其包含如SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列。

3.权利要求1或2的多核苷酸，其是翻译调节元件。

4.一种抑制靶基因表达的方法，所述方法包括将权利要求1至3中任一项的多核苷酸插入至靶基因的5’-UTR区的步骤，其中所述多核苷酸作为靶基因mRNA中的5’-UTR元件抑制其下游的靶基因mORF的翻译。

5.一种载体，其包含权利要求1至3中任一项的多核苷酸。

6.一种多肽，其包含如SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列。

7.一种抗体，其特异性结合选自如下一组的多肽：

a)包含SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列的多肽；

b)由SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列组成的多肽；和

c)通过在SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列中进行一个或几个氨基酸的取代、缺失或添加而产生的多肽。

8.一种用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的寡核苷酸，所述寡核苷酸与位于SEQ ID NO：5的第1-370位或第476-691位核苷酸内的一段核苷酸序列互补。

9.权利要求8的寡核苷酸，其具有选自SEQ ID NO：6和SEQ ID NO：7的核苷酸序列。

10.一种用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的寡核苷酸，所述寡核苷酸特异性结合如SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列或其突变体。

11.权利要求8至10中任一项的寡核苷酸在制备用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的诊断试剂盒中的用途。

12.一种用于诊断Marie Unna遗传性稀毛症的诊断试剂盒，其包含一或多种权利要求8至10中任一项的寡核苷酸。

13.一种多核苷酸，其包含编码如SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列的核苷酸序列。

14.权利要求13的多核苷酸，其包含如SEQ ID NO：4所示的核苷酸序列。

15.权利要求13或14的多核苷酸，其是翻译调节元件。

16.一种上调靶基因表达的方法，所述方法包括将权利要求13至15中任一项的多核苷酸插入至靶基因的5’-UTR区的步骤，其中所述多核苷酸作为靶基因mRNA中的5’-UTR元件上调其下游的靶基因mORF的翻译。

17.一种载体，其包含权利要求13至15中任一项的多核苷酸。

18.一种多肽，其包含如SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列。

19.一种抗体，其特异性结合选自如下一组的多肽：

a)包含SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列的多肽；

b)由SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列组成的多肽；和

c)通过在SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列中进行一个或几个氨基酸的取代、缺失或添加而产生的多肽。

20.筛选能够调节靶基因的翻译效率的化合物的方法，所述方法包括在合适的系统中，使候选化合物与具有如SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列的多肽或具有如SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列的多核苷酸相接触，由此筛选能够增强或抑制所述多肽或多核苷酸调节靶基因的翻译效率的能力的化合物。

21.一种药物组合物，其包含权利要求1至3中任一项的多核苷酸、权利要求5的载体、权利要求6的多肽、或权利要求7的抗体。

22.一种药物组合物，其包含权利要求13至15中任一项的多核苷酸、权利要求17的载体、权利要求18的多肽、或权利要求19的抗体。