[发明专利]一种儿童自闭症易感基因检测试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一种疾病易感基因检测产品，具体的说，涉及一种有关儿童自闭症易感基因检测试剂盒。

背景技术

儿童自闭症，又称儿童孤独症，是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的精神疾病。现今又统称孤独性障碍。它属于普遍性发育障碍。无论在成因、发展方式和治疗手段和成年人的孤独症都有很大区别，它是一种严重的婴幼儿发育障碍。以社会相互作用、语言动作和行为交往三方面的异常，及以三岁前起病为特征。通常发生于3岁之前，多见于男孩。一般在3岁以前就会表现出来，从婴儿期开始出现，一直延续到终身，是一种严重情绪错乱的疾病。

孤独症无种族、社会、宗教之分，与家庭收入、生活方式、教育程度无关。据欧美各国统计，约每1万名儿童中有2-13例。目前，估计在我国约有50万左右孤独症患儿。本症多见于男孩，男女比例为2.6-5.7∶1。北医大精神卫生研究所1989-1992年统计60例中，男∶女为7.5∶1，1995年-1997年儿童心理门诊统计19例中，男∶女为6.3∶1。1984年6月至1986年5月南京儿童心理卫生研究中心收住来自全国很多地区的精神病患儿170名，其中诊断孤独症15例，占8.82％，这数字只代表已患精神障碍的儿童中检出率。

儿童孤独症的表现(症状)如下：

主要症状就是不与别人交往和建立正常的社会关系。患儿沉静在自己的世界里，无法用语言、表情、动作跟别人甚至自己的父母进行沟通、交流。有的孩子在开始时会被误认为是弱智或性格内向，还有的孩子在一两岁时看起来很正常，到3岁左右才发现有异类表现。孤独症患者学习正常人的语言会很困难，与人交流及与外界沟通也很困难，他们可能会重复几种动作(拍手、摇摆)。当日常生活中出现变化，他们会强烈抵制。孤独症对行为的影响，除了语言和社交困难外，还会有父母、家人面前表现得极为亢奋或沮丧。

具体：

1.早期表现，极度孤独，不会对亲人微笑。喂奶时，患儿不将身子紧贴大人。伸手去抱时，患儿无迎接姿势，不会伸手做被抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。

2.社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求。不爱玩，不爱做游戏。患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。

3.语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”，或将自己称为他。与外界交流困难，不能将生词与其含义相联，用手势而不是语言与人交流。

4.仪式性和强迫性行为。由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的生活，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，穿衣顺序相同，坚持某些物件的摆置形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。

5、脑部智力大多低于正常人，只有20％的人智商高于正常人或与正常人相当。

6、对某些物件，如一只杯子、一块砖，表示出特殊兴趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。

此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。患孤独症的孩子有时会聋，对声音没反应。正常孩子会被声音例如狗叫惊吓，而孤独症小孩会无动于衷。他们对疼痛、冷热也不太敏感，不爱交朋友，宁肯独自一人，很少会接触别人的眼睛或笑。

治疗上最重要的是教育和行为治疗，目的是促进对患儿正常行为的教育，特别是社会性行为的矫正，纠正异常行为，如刻板支作等，消除睡眠障碍、发脾气、多动等继发性症状等。患儿的家庭成员也要注意克服焦虑、自责、急躁情绪，方能对患儿的治疗产生良好的效果。