[发明专利]一种乳腺癌相关位点检测方法

说明书

技术领域

本发明涉及疾病相关位点检测技术领域，更具体地，涉及乳腺癌相关位点检测方法技术领域，特别是指一种乳腺癌相关位点检测方法。 

背景技术

乳腺癌是发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤，为妇女最常见的恶性肿瘤，全世界每年约有120万妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌，中国乳腺癌的发病率逐年上升，目前已达到万分之五。研究证明，乳腺癌是遗传倾向最显著的癌症之一，5％～10％的乳腺癌来自家族遗传。乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突变与乳腺癌高度相关，并具有显性遗传特征，在家族性乳腺癌症候群中，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员皆有50％的机会带有此突变基因。家族性乳腺癌患者罹患乳腺癌之平均年龄比一般妇女提早约十年，机率高达普通女性的九倍。以下是BRCA突变导致的随年龄增长的患乳腺癌累计风险： 

  年龄(岁)   30-   40-   50-   60-   70-   BRCA1   3.2％   19.1％   50.8％   54.2％   85％   BRCA2   4.6％   12％   46％   61％   86％

研究表明，brca1/brca2基因突变是乳腺癌发病风险增高的最重要的遗传因素。一个含有Brca1遗传突变基因的人，一生中发生乳腺癌的机会大于80％，同时发病的年龄比较早，往往在50岁以前，并同时伴有40％～60％患卵巢癌的风险。Brca2基因突变者患乳腺癌的风险也高达45％，而brca1和brca2二者共同突变的携带者患乳腺癌的机率近乎100％。而且brca1基因突变的妇女有40％～60％的风险患卵巢癌，带有brca2基因突变的妇女则有10％～20％的机率患卵巢癌。