[发明专利]IL1R1基因启动子区的SNP位点、其确定法及应用无效

专利信息
申请号: 200810208251.3 申请日: 2008-12-30
公开(公告)号: CN101768631A 公开(公告)日: 2010-07-07
发明(设计)人: 刘艳;金玮 申请(专利权)人: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 上海浦一知识产权代理有限公司 31211 代理人: 王函
地址: 200025上*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: il1r1 基因 启动 子区 snp 确定 应用
【权利要求书】:

1.一种IL1R1基因启动子区域中的SNP位点,其特征在于:是IL1R1基因启动子区域-1253位的T/C多态,具有SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列。

2.如权利要求1所述的IL1R1基因启动子区域中的SNP位点,其特征在于:所述IL1R1基因启动子区域-1253位的T/C多态,是IL1R1基因T/C多态中的CC基因型多态。

3.一种IL1R1基因启动子区域中的SNP位点的确定方法,包括步骤:

1)提取宿主细胞的基因组DNA;

2)将模板DNA进行PCR扩增,并将PCR产物纯化;

3)纯化后的PCR产物进行DNA测序,从而确定SNP位点。

4.如权利要求3所述的IL1R1基因启动子区域中的SNP位点的确定方法,其特征在于:所述步骤2)中的PCR扩增引物和步骤3)中的测序引物都为上游:3’-gcctggaactggtgattgg-5’,下游:3’-cagcctgagtgacagagtgaga-5’。

5.一种IL1R1基因启动子区域中的SNP位点的基因型确定方法,包括步骤:

1)提取宿主细胞的基因组DNA;

2)将模板DNA进行PCR扩增,并将PCR产物纯化;

3)纯化后的PCR产物进行PCR延伸反应,树脂纯化;

4)芯片点样后,质谱检测,进行数据分析,从而确定SNP位点的基因型。

6.如权利要求5所述的IL1R1基因启动子区域中的SNP位点的基因型确定方法,其特征在于:所述步骤2)中的PCR  扩增的引物是上游:3’-acgttggatggtctcgcatggttagaaaatc-5’,下游:3’-acgttggatgccatctcaaaaaaaaaaaagg-5’;步骤3)中的延伸反应的引物是下游:3’-atgctttttaaacaaatacagg-5’。

7.一种IL1R1基因启动子区域中的SNP位点在冠心病方面的应用。

8.如权利要求7所述的IL1R1基因启动子区域中的SNP位点在冠心病方面的应用,其特征在于:所述冠心病方面是控制冠心病发病、冠状动脉粥样硬化病变程度或脂代谢异常方面。

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