[发明专利]用于清除遗传数据干扰并确定染色体拷贝数的系统和方法

权利要求书

1.一种体外确定目标个体基因组中染色体部分拷贝数的方法，该方法包括：(1)创造一组拷贝数，以假设目标个体大约有多少染色体部分的拷贝数，和(ii)将来自目标个体并包括目标个体DNA的样品的遗传信息和来自有亲属关系的个体并且分别包括亲属关系个体的DNA样品的遗传信息整合，获得一组数据，并且(iii)估计与此数据组有关的平台反应特征，其中，一个试验中的平台反应可能与另一个试验中的平台反应不同，和(iv)计算每个拷贝数假设、给定的数据组和平台反应特征的条件概率，并且(v)根据最有可能的拷贝数假设确定所述染色体部分的拷贝数；其中所述方法不用于疾病的诊断。 

2.根据权利要求1所述的方法，该方法包括：(i)创造一组拷贝数，以假设目标个体大约有多少染色体部分的拷贝数，和(ii)测定目标个体和一个或者一个以上与目标个体有亲属关系的个体给定部分的多个位点上一些或者所有可能的等位基因的遗传数据，(iii)确定关于目标个体遗传数据测定值以及与目标个体有亲属关系的个体遗传数据测定值的每个假设的相对概率，并且(iv)利用与每个假设有关的相对概率确定目标个体实际遗传物质最有可能的状态。 

3.根据权利要求1所述的方法，该方法包括：(i)利用目标个体不完整的遗传测定值和与目标个体有亲属关系的一个或一个以上个体的遗传测定值创造一组关于染色体部分数目假设，所述染色体部分是每个有亲属关系的个体贡献给所述目标个体的，和(ii)基于目标个体遗传数 据染色体部分数目假设，基于有亲属关系的个体在多个位点遗传测量值并且给予一个试验与另一个试验可能存在差异的参数，确定目标个体遗传测定值的概率，并且(iii)整合测量试验中可能变化的参数组概率，并且(iv)筛选具有最高概率的染色体部分数目假设。 

4.根据权利要求1所述的方法，其中，来自目标个体的遗传信息包括遗传测定值，所述遗传测定值是通过使用等位基因查出的定性技术获得的。 

5.根据权利要求1所述的方法，其中，来自目标个体的遗传信息包括遗传测定值，所述遗传测定值使用参考序列的已知等位基因和定量等位基因测定法测定。 

6.根据权利要求1所述的方法，其中，使用下列技术对目标个体的遗传物质进行放大：聚合酶链式反应、配位体调节的聚合酶链反应、全基因组扩增、退行性低聚核苷酸引物聚合酶链反应、多位点置换扩增技术、等位基因特异性扩增及其结合。 

7.根据权利要求1所述的方法，其中所述目标个体的遗传数据使用下列工具或者技术进行测定：分子倒置探针、基因型微矩阵、TaqMan SNP基因型试验、Illumina基因型系统及基因型试验、荧光原位杂交、测序法、高通量基因型平台、及其结合。 

8.根据权利要求1所述的方法，其中通过分析下列物质测定目标个体的遗传数据：一种或者一种以上来自目标个体的二倍细胞、一种或一种以上来自目标个体的单倍体细胞、一种或一种以上来自目标个体的裂殖细胞、在目 标个体中发现的细胞外遗传物质、来自目标个体的在母系血液中发现的细胞外遗传物质、来自目标个体的在母系血液中发现的细胞、已知来源于目标个体的遗传物质及其结合。 

9.根据权利要求1所述的方法，其中通过分析下列物质测定有亲属关系的个体的遗传数据：一种或者一种以上来自有亲属关系个体的大量二倍体组织、一种或者一种以上来自有亲属关系个体的二倍细胞、一种或一种以上来自有亲属关系个体的单倍体细胞、一种或一种以上由有亲属关系个体配偶子产生的胚胎、一种或一种以上来自有亲属关系的个体中发现的胚胎、细胞外遗传物质的裂殖细胞、已知来源于有亲属关系的个体的遗传物质及其结合。 

10.根据权利要求1所述的方法，其中，确定目标基因组中染色体部分拷贝数的目的是在体外受精过程中筛选胚胎。 

11.根据权利要求1所述的方法，其中，来自有亲属关系的个体的遗传信息包括测定的目标个体父亲精液中的遗传数据，其目的是加强确定染色体部分拷贝数的准确度。 

12.根据权利要求1所述的方法，其中，来自有亲属关系的个体的遗传信息包括通过使用二倍体遗传数据推断确定的母系单倍体遗传数据，所述二倍体遗传数据是从一种或一种以上裂殖细胞、父母的二倍体遗传数据和父亲的单倍体遗传数据中确定的。