[发明专利]使用祖先数据进行基因组分析的方法和系统

权利要求书

1.一种用于评估个体的基因型与表型之间的相关性的方法，包括：

(a)比较：

(i)包含与表型相关的遗传变异的第一连锁不平衡(LD)模式，其中所述第一LD模式为第一个体群体的模式；和

(ii)包含所述遗传变异的第二LD模式，其中所述第二LD模式为第二个体群体的模式；

(b)通过(a)中的所述比较确定在所述第二群体中所述遗传变异与所述表型相关的概率；

(c)包括使用步骤(b)中的所述概率由所述个体的基因组谱来评估所述表型的基因型相关性；和

(d)向所述个体或所述个体的医疗保健管理者报告包括来自步骤(c)的所述基因型相关性的结果。

2.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤(b)中，所述概率为等位基因或基因型优势比(OR)。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述OR源自已知的OR，其中所述已知的OR用于与所述第一群体的所述表型相关的所述遗传变异。

4.根据权利要求2所述的方法，其中所述第一群体和所述第二群体具有相似的LD模式。

5.一种用于评估个体的基因型与表型之间的相关性的方法，包括：

(a)在第一个体群体中确定多个遗传变异中每一个的原因遗传变异概率；

(b)确定作为第二个体群体中所述多个遗传变异中的每一个的概率的步骤(a)中的各所述概率；

(c)包括使用步骤(b)中的所述概率由所述个体的基因组谱来评估基因型与表型之间的相关性；和

(d)向所述个体或所述个体的医疗保健管理者报告包括来自步骤(c)的所述基因型与表型之间的相关性的结果。

6.根据权利要求5所述的方法，其中步骤(a)中的所述概率为OR。

7.根据权利要求5所述的方法，其中步骤(a)的各所述遗传变异接近于与所述第一群体中的表型相关的已知遗传变异。

8.根据权利要求7所述的方法，其中步骤(a)的各所述遗传变异与所述已知遗传变异连锁不平衡。

9.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述基因型与表型的相关性作为GCI评分报告。

10.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述第二群体与所述第一群体的家系不同。

11.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述个体属于所述第二群体的家系。

12.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述原因遗传变异为未知的。

13.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述遗传变异为单核苷酸多态性(SNP)。

14.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述报告包括通过网络传输所述结果。

15.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述报告通过在线入口进行。

16.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述报告通过纸件或电子邮件进行。

17.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述报告包括加密形式报告。

18.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述报告包括非加密形式报告。

19.根据权利要求1或5所述的方法，其中产生所述基因组谱是通过第三方进行的。

20.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述基因组谱是从遗传样品产生的。

21.根据权利要求20所述的方法，其中第三方获得所述遗传样品。

22.根据权利要求20所述的方法，其中所述遗传样品为DNA。

23.根据权利要求20所述的方法，其中所述遗传样品为RNA。

24.根据权利要求20所述的方法，其中遗传样品从选自血液、头发、皮肤、唾液、精液、尿液、粪便、汗液和口腔样品的生物样品获得。

25.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述基因组谱被存放在加密的数据库或保险库中。

26.根据权利要求1或5所述的方法，其中所述基因组谱为单核苷酸多态性谱。