[发明专利]JAK2突变

权利要求书

1.诊断肿瘤性疾病的方法，其包含确定在患者的JAK2核酸内一个或多个突变的存在或不存在，所述突变选自：G1920A、T1923C和G1920T/C1922T。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述突变是G1920A。

3.根据权利要求1所述的方法，其中所述突变是G1920T/C1922T。

4.根据权利要求1所述的方法，其中所述突变是T1923C。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含G1920T突变。

6.根据权利要求4所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含G1920T/C1922T突变。

7.根据权利要求4所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含T1920A突变。

8.根据权利要求1所述的方法，其中所述肿瘤性疾病是骨髓增生性疾病。

9.根据权利要求8所述的方法，其中所述骨髓增生性疾病选自真性红细胞增多症、特发性血小板增多、特发性骨髓纤维变性和未分类的骨髓增生性疾病。

10.根据权利要求1所述的方法，其中所述突变影响JAK2激酶的活性。

11.确定诊断患有肿瘤性疾病的个体的预后的方法，其包括确定在患者的JAK2核酸内一个或多个突变的存在或不存在，所述突变选自：G1920A、T1923C和G1920T/C1922T，以及利用突变状况来预测所述个体的临床结果。

12.根据权利要求11所述的方法，其中所述突变是G1920A。

13.根据权利要求11所述的方法，其中所述突变是G1920T/C1922T。

14.根据权利要求11所述的方法，其中所述突变是T1923C。

15.根据权利要求14所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含G1920T突变。

16.根据权利要求14所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含G1920T/C1922T突变。

17.根据权利要求14所述的方法，其中所述JAK2核酸进一步包含T1920A突变。

18.根据权利要求11所述的方法，其中所述肿瘤性疾病是骨髓增生性疾病。

19.根据权利要求18所述的方法，其中所述骨髓增生性疾病选自真性红细胞增多症、特发性血小板增多、特发性骨髓纤维变性和未分类的骨髓增生性疾病。

20.根据权利要求11所述的方法，其中所述突变影响JAK2激酶的活性。

21.根据权利要求11所述的方法，其中所述突变状况与至少一种其它临床参数相结合以确定所述个体的临床结果。

22.根据权利要求21所述的方法，其中所述至少一种其它临床参数选自年龄和胚细胞数百分比。

23.诊断肿瘤性疾病的方法，其包括确定在患者的JAK2蛋白内存在或不存在突变，所述突变选自：V617A和C618R。

24.根据权利要求23所述的方法，其中所述突变是V617A。

25.根据权利要求23所述的方法，其中所述突变是C618R。

26.根据权利要求25所述的方法，其中所述JAK2蛋白进一步包含V617F突变。

27.根据权利要求23所述的方法，其中所述肿瘤性疾病是骨髓增生性疾病。

28.根据权利要求27所述的方法，其中所述骨髓增生性疾病选自真性红细胞增多症、特发性血小板增多、特发性骨髓纤维变性和未分类的骨髓增生性疾病。

29.根据权利要求23所述的方法，其中所述突变影响JAK2激酶的活性。

30.分离的核酸，其包含SEQ ID NO：1的至少14个核苷酸或其互补序列，其中所述核酸包含选自G1920A、T1923C和G1920T/C1922T的突变。

31.根据权利要求30所述的核酸，其中所述突变是G1920A。