[发明专利]用于恶性肿瘤个体化用药相关基因突变检测的基因芯片及其应用

权利要求书

1.一种用于检测恶性肿瘤个体化用药相关基因突变的基因芯片，包括固相支 持物、有序固定在固相支持物上的基因探针和用于扩增样本中突变基因片段 的PCR引物，基因探针包括检测不同基因位点突变的野生型检测探针、突变 型检测探针、阴性质控探针及阳性质控探针，其特征在于其中所述基因探针 和PCR引物均是针对下列位点组合设计的：GSTP1*B、MTHFR 677C＞T、UGT1A1*6、 UGT1A1*28、TPMT*3C、EGFR缺失突变位点、EGFR L858R和EGFR L861Q；其 中EGFR缺失突变位点分别为Del L747-P753insS、Del L747-T751insS和Del  E746-A750insS三种，上述突变位点具有如说明书表1所示的突变类型和相 应抗肿瘤药物的反应性；

所述检测GSTP1*B突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.90，突 变型检测探针序列为SEQ ID NO.91，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.92，扩 增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO.72，73；

所述检测MTHFR 677C＞T突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID  NO.93，突变型检测探针序列为SEQ ID NO.94，阴性质控探针序列为SEQ ID  NO.95，扩增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO.74，75；

所述检测UGT1A1*6突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.96， 突变型检测探针序列为SEQ ID NO.97，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.98，扩 增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO.76，77；

所述检测UGT1A1*28突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.99， 突变型检测探针序列为SEQ ID NO.100，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.101， 扩增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO.78，79；

所述检测TPMT*3C突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.105， 突变型检测探针序列为SEQ ID NO.106，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.107， 扩增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO.82，83；

所述检测EGFR缺失突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.108， EGFR缺失突变中Del L747-P753insS的突变型检测探针序列为SEQ ID  NO.109，EGFR缺失突变中Del L747-T751insS的突变型检测探针序列为SEQ  ID NO.110，EGFR缺失突变中Del E746-A750insS的突变型检测探针序列为 SEQ ID NO.111，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.112，扩增样本中该缺失突 变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO：84，85；

所述检测EGFR L858R突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.113， 突变型检测探针序列为SEQ ID NO.114，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.115， 扩增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO：86，87；

所述检测EGFR L861Q突变位点的野生型检测探针序列为SEQ ID NO.116， 突变型检测探针序列为SEQ ID NO.117，阴性质控探针序列为SEQ ID NO.118， 扩增样本中该突变基因片段的PCR引物序列分别为SEQ ID NO：88，89；

所述固定于固相支持物上的阳性质控探针序列为 CATTCAACAAGTTACGACT。