[发明专利]一种糖尿病药物治疗相关基因突变的检测方法及其专用芯片和试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及基因分析领域中一种鉴别糖尿病药物治疗相关基因突变类型的方法及其专用芯片与试剂盒。 

背景技术

糖尿病作为困扰人类身心健康的一类重大疾病，已成为全球性的公共卫生问题。世界卫生组织指出，2025年全世界将出现3.8亿名糖尿病患者。在我国糖尿病发病率已达到2％，确诊的糖尿病患者已经达到4000万人，患者总数已跻身世界第二位，并以每年100万的速度递增。对于确诊的糖尿病患者，目前最有效的治疗方法就是药物降糖治疗。 

目前临床上常用的糖尿病治疗药物如下表所示： 

表1 

 类别   代表药物  磺脲类药物   甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、格列本脲、格列吡嗪、格列   齐特  双胍类药物   二甲双胍  胰岛素增敏剂   曲格列酮、罗格列酮  促胰岛素分泌剂   瑞格列奈、那格列奈  α-葡萄糖苷酶抑制剂   阿卡波糖、伏格列波糖  其他   胰岛素、中成药

在糖尿病的药物治疗过程中，经常会出现药物反应的个体差异现象，表现为对同一种类和同一剂量的降糖药物，有的人服用后效果很好，对有的人却根本没有作用，有的甚至还会出现毒副作用，这直接导致了大约有30％的糖尿病患者没有获得预期的药物治疗效果，给他们的生命健康带来了不同程度的危害，增加不必要的经济负担。 

药物反应个体差异是临床上极其普遍的现象，产生这种差异的原因有许多，包括性别、年龄、体重、疾病状况在内的多种因素都可以导致不同病人对同一种药物的反应出现量与质的差别，然而近20多年来的遗传药理学研究结果表明其中最重要、最根本的因素是遗传因素，即药物代谢酶、转运体和受体(药物作用靶点)的基因多态性导致了其编码蛋白的功能改变，进一步使血药浓度和药物敏感性显著不同，也就是说，遗传变异导致了药物 反应的个体差异。遗传变异中最常见的类型是基因突变，经过长期的观察与研究，目前已发现有许多基因突变与人体对糖尿病治疗药物的反应性有关，这些发生突变的基因称为糖尿病药物治疗相关基因，基因突变的发生频率和功能意义在不同的种族间存在着较大的差异，目前已发现的在亚洲人中常见的糖尿病药物治疗相关基因突变及其相关药物概括如下： 

表2