[发明专利]一种GNAS突变基因及其应用无效
| 申请号： | 200910047022.2 | 申请日： | 2009-03-04 |
| 公开（公告）号： | CN101824413A | 公开（公告）日： | 2010-09-08 |
| 发明（设计）人： | 范启明;汤亭亭;岳冰 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海申蒙商标专利代理有限公司 31214 | 代理人： | 周丰 |
| 地址： | 200011 *** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 gnas 突变 基因 及其 应用 | ||
1.一种GNAS突变基因，其特征在于，所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸，突变结果是由T突变为C。
2.根据权利要求1所述的GNAS突变基因，其特征在于，所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第603个核苷酸，突变结果是由C突变为T。
3.根据权利要求1所述的GNAS突变基因，其编码氨基酸突变位点位于第200个氨基酸，突变结果是由C突变为R。
4.根据权利要求1所述的GNAS突变基因，其编码氨基酸突变位点位于第201个氨基酸，突变结果是由R突变为C。
5.一种检测骨纤维结构不良疾病的主效基因之一GNAS突变基因的试剂盒，其包括：扩增引物，用于PCR反应的DNA聚合酶及其缓冲液的一种或多种，所述扩增引物选自GNAS-C200R-1、GNAS-C200R-2、GNAS-R201C-3、GNAS-R201C-4，
扩增引物GNAS-C200R-1，
上游引物：5’-ATTATTACTGTTTCGGTTGG-3’，
下游引物：5’-CACCTGGAACTTGGTCTC-3’；
扩增引物GNAS-C200R-2，
上游引物：5’-GTTTCAGGACCTGCTTCCCC-3’，
下游引物：5’-TCTTGCTTGTTGAGGAACAG-3’；
扩增引物GNAS-R201C-3，
上游引物：5’-CAGGACCTGCTTCGCTCCT-3’，
下游引物：5’-TCTTGCTTGTTGAGGAACAG-3’；
扩增引物GNAS-R201C-4，
上游引物：5’-ATTATTACTGTTTCGGTTGG-3’，
下游引物：5’-CACCTGGAACTTGGTCTC-3’。
6.根据权利要求1所述的GNAS突变基因在制备检测骨纤维结构不良疾病药物中的应用。
7.根据权利要求5所述的试剂盒在制备检测骨纤维结构不良疾病药物中的应用。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海交通大学医学院附属第九人民医院，未经上海交通大学医学院附属第九人民医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/200910047022.2/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：黑素皮质1型受体基因的SNP及其应用
- 下一篇：一种肌酸激酶稀释剂
