[发明专利]色素合成KIT配体及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及色素合成KIT配体及其应用。具体而言，本发明涉及引起色素沉着疾病的色素合成KIT配体的突变物及其在制备治疗色素沉着疾病用的药物中的应用。

背景技术

家族性进行性色素沉着又名弥漫性色素沉着(FPH)，是一种罕见的先天性遗传病，Chernosky最早报道了一个有两代四个人的FPH家系(Chernosky，M.E.，Anderson，D.E.，Chang，J.P.，Shaw，M.W.，和Romsdahl，M.M.(1971).Familial progressive hyperpigmentation.Arch Dermatol 103，581-591 passim.)。色素沉着出现在一出生或婴儿发育早期，不规则的色素斑随着年龄的增长而出现大小，数量的增加与融汇(Rebora，A.和Parodi，A.(1989).Universal inheritedmelanodyschromatosis：a case of melanosis universalis hereditaria？Arch Dermatol125，1442-1443)。这一过程在儿童期进展很快而在青年期相对较慢，最终导致位于脸部，颈部，躯干，四肢，唇，口腔粘膜及手足相连的密集的色素沉着(Ling，D.B.和Lo，T.(1991).Familial progressive hyperpigmentation：a family study inChina.Br J Dermatol 125，607)。随着1989年Rebora报道了一个意大利色素沉着家系与1991年林等报道了一个中国FPH家系，FPH被确定为常染色体显性遗传病(Rebora等，和Ling，D.B.等，同上)。第一个色素沉着疾病位点于2006年被定位于染色体19p13.1-pter界于D19S593与pter之间约45.58cM的区域(Zhang，C.，Deng，Y.，Chen，X.，Wu，X.，Jin，W.，Li，H.，Yu，C.，Xiong，Y.，Zhou，L.和Chen，Y.(2006).Linkage of a locus determining familial progressivehyperpigmentation(FPH)to chromosome 19p 13.1-pter in a Chinese family.Eur JDermatol 16，246-250.)。然而，色素沉着致病基因与发病机理仍不清楚。