[发明专利]一种21-三体综合征产前筛查试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一种21-三体综合征产前筛查试剂盒。

背景技术

据统计，我国每年出生约2000万个婴儿中1.3％有先天出生缺陷，其中80％为遗传性疾病，染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病通常包括染色体数目异常和染色体结构异常，大多数染色体病都属于染色体数目异常，染色体数目异常以染色体非整倍体中的三体型和单体型常见。各条染色体的三体型都可以出现，95％以上的染色体三体都在出生前流产。活产新生儿中最常见的三体综合征包括21-三体综合征(Down’Syndrome)、18-三体综合征(EdwardsSyndrome)、13-三体综合征(Patau Syndrome)，Klinefilter综合征。

21-三体又称唐氏综合征，发病率最高，约占1/700，是一种严重的先天性智力障碍，又称先天愚型，是临床最常见的染色体异常疾病。由于胎儿出生后均为不同程度的智力低下和组织器官畸形，给家庭和社会造成极大的精神痛苦和经济负担，至今还无有效的预防治疗措施，唯一可采取的措施就是进行产前诊断，尽早发现该病中止妊娠。据估计我国目前大约有60万以上的21-三体综合征患儿，按目前的出生率，我国平均20分钟就有1例21-三体综合征患儿出生，全国每年出生的21-三体综合征患儿达27000例左右，每个病儿一生增加的社会经济负担约为10万元人民币以上，共要增加社会经济负担25亿。如果能在孕妇妊娠的早期、中期阶段诊断出患病胎儿，即有可能防止患病胎儿的出生，这对减轻家庭及社会负担，尤其对提高人口素质无疑有着非常重大的意义。国家计生委自1999年开始实施“出生缺陷干预工程”，将减低唐氏综合征患儿的出生率作为重要内容在全国开展，其中强调了早期筛查、早期诊断对于减少缺陷患儿出生的意义。因此建立早期、简便、可行的产前诊断染色体病的方法对提高人口素质意义重大，具有广阔的社会应用前景。

产前遗传学诊断方法有多种，如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等，目前以羊膜腔穿刺进行染色体核型分析最常用。羊膜腔穿刺术诞生于1956年，经过多次改进，现已成为当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断取材方法。羊膜腔穿刺通常于孕中期进行，以孕18～20周为最佳。此法通常抽取20ml左右的羊水离心后弃去上清，留取沉淀里的羊水细胞成份进行细胞培养，利用分裂中期的细胞核制备染色体核型，进行分析以明确诊断。在孕18～20周进行羊水穿刺是因为此期间采集的羊水细胞数量多、体外培养生长活力强，故成功率高、效果好。利用羊水细胞培养进行遗传学诊断所需时间较长，一般为14d-21d左右。当然也可以用间期羊水细胞不需培养进行荧光原位杂交，从而提供快速的产前诊断，但是FISH技术要求高，费用相对较高，因此不适于临床推广使用。因此，发展普及一种快速、准确、早期的产前诊断方法变得非常重要和必要，是产前诊断发展的趋势。

在人类DNA中，大约有216万～319万个基因，在人类每个个体间千差万别，即遗传多态性。短串联重复序列(short tandem repeat，STR)又称微卫星序列，是2～6bp的重复序列，其多态性来源于串联片段重复数量的变化，是定量检测染色体数目常最有力的遗传标记。

发明内容

本发明的目的是提供一种21-三体综合征产前筛查试剂盒。

本发明提供的21-三体综合征产前筛查试剂盒，包括引物对甲(D21S11)、引物对乙(D21S1411)、引物对丙(D21S1412)和引物对丁(D21S1435)；

所述引物对甲由序列表的序列1所示核苷酸和序列表的序列2所示核苷酸组成；所述引物对乙由序列表的序列3所示核苷酸和序列表的序列4所示核苷酸组成；所述引物对丙由序列表的序列5所示核苷酸和序列表的序列6所示核苷酸组成；所述引物对丁由序列表的序列7所示核苷酸和序列表的序列8所示核苷酸组成。

所述四对引物的信息见表1。

表1四对引物的信息