[发明专利]用于甲状腺癌症的风险评估的遗传变型

权利要求书

1.用于测定人个体中对甲状腺癌的易感性的方法，其包括确定至少一个多态型标志的至少一个等位基因是否存在于获自该个体的核酸样品或来源于该个体的基因型数据集中，其中所述至少一个多态型标志选自rs965513和与其处于连锁不平衡中的标志，并且其中所述至少一个等位基因的存在标示着该个体的对甲状腺癌的易感性。

2.权利要求1的方法，其中所述至少一个多态型标志选自表2中所示的标志。

3.权利要求1或权利要求2的方法，其中所述至少一个多态型标志选自下组：rs965513、rs10759944、rs907580、rs10984103、rs925487、rs7024345和rs1443434。

4.前述权利要求的任一项的方法，其还包括评估个体中至少一个单倍型的频率。

5.前述权利要求的任一项的方法，其中由所述至少一个等位基因或单倍型的存在赋予的易感性是增加的易感性。

6.权利要求5的方法，其中标志rs965513中的等位基因A、标志rs907580中的等位基因A、标志rs10759933的等位基因A、标志rs10984103中的等位基因A、标志rs925487中的等位基因G、标志rs7024345中的等位基因A和标志rs1443434中的等位基因G的存在标示着个体中增加的对甲状腺癌的易感性。

7.权利要求5或6的方法，其中所述至少一个等位基因或单倍型的存在标示着具有相对风险度(RR)或比值比(OR)为至少1.6的增加的对甲状腺癌的易感性。

8.权利要求5或6的方法，其中所述至少一个等位基因或单倍型的存在标示着具有相对风险度(RR)或比值比(OR)为至少1.7的增加的易感性。

9.权利要求1至4的任一项的方法，其中由所述至少一个等位基因或单倍型的存在赋予的易感性是减少的易感性。

10.前述权利要求的任一项的方法，其还包括确定至少一个针对甲状腺癌有危险的变体的至少一个有危险的等位基因是否存在于包含来自人个体的基因组DNA的样品或来源于人个体的基因型数据集中，所述有危险的变体与表2中所示的任一个标志不处于连锁不平衡中。

11.权利要求1至9的任一项的方法，其包括确定至少两个多态型标志的每一个标志中至少一个等位基因是否存在于包含来自人个体的基因组DNA的样品或来源于人个体的基因型数据集中，其中所述至少一个等位基因在所述至少两个多态型标志中的存在标示着增加的对甲状腺癌的易感性。

12.测定人个体中对甲状腺癌的易感性的方法，所述方法包括：

获得关于人个体的核酸序列数据，并且鉴定选自rs965513(SEQ ID NO：1)和与其处于连锁不平衡中的标志的至少一个多态型标志的至少一个等位基因，其中所述至少一个多态型标志的不同等位基因与人中对甲状腺癌的不同易感性关联，和

根据核酸序列数据测定对甲状腺癌的易感性。

13.权利要求12的方法，其包括获得关于选自rs965513(SEQ ID NO：1)和与其处于连锁不平衡中的标志的至少两个多态型标志的核酸序列数据。

14.权利要求12或权利要求13的方法，其中易感性的测定包括将核酸序列数据与包含至少一个多态型标志与对甲状腺癌的易感性之间的关联数据的数据库相比较。

15.权利要求14的方法，其中所述数据库包括针对至少一个多态型标志的对甲状腺癌症的易感性的至少一个风险测量。

16.权利要求14的方法，其中所述数据库包括包含针对至少一个多态型标志的至少一个病症的至少一个风险测量的查找表。

17.权利要求12至16的任一项的方法，其中所述获得核酸序列数据包括从人个体获得生物样品并且分析该样品的核酸中的至少一个多态型标志的序列。

18.权利要求17的方法，其中分析至少一个多态型标志的序列包括确定至少一个多态型标志的至少一个等位基因的存在或不存在。

19.权利要求12至18的任一项的方法，其中获得核酸序列数据包括从既存记录获得核酸序列信息。