[发明专利]用于疾病诊断的分子表达谱的方法和组合物

权利要求书

1.一种诊断受试者中的甲状腺癌的方法，包括以下步骤：

(a)从所述受试者获得包含基因表达产物的生物样品；

(b)确定所述生物样品中的一种或多种基因表达产物的表达水平，其中，所述一种或多种基因表达产物对应于选自图6的基因；和

(c)通过在所述生物样品中将基因表达水平与甲状腺癌的存在相关联来鉴定生物样品为癌性的。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述生物样品包含甲状腺细胞。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述生物样品包含组织样品。

4.如权利要求1所述的方法，其中所述样品通过针式吸取、细针吸取、芯针活组织检查、真空辅助活组织检查、大芯活组织检查、切开式活组织检查、切除活组织检查、钻取活组织检查、刮取活组织检查或皮肤活组织检查获得。

5.如权利要求1所述的方法，其中所述基因表达产物是RNA。

6.如权利要求5所述的方法，其中所述基因表达产物是mRNA、rRNA、tRNA或miRNA。

7.如权利要求5所述的方法，其中所述RNA的表达水平通过微阵列、SAGE、印迹、RT-PCR或定量PCR测量。

8.如权利要求1所述的方法，其中所述基因表达产物是蛋白质。

9.如权利要求8所述的方法，其中所述蛋白质的基因表达水平通过ELISA、质谱分析、印迹、蛋白质组学技术或免疫组织化学方法确定。

10.如权利要求1所述的方法，还包括将所述一种或多种基因表达产物的表达水平与对照样品中各基因产物的对照表达水平相比较的步骤，其中如果所述生物样品和所述对照样品之间的基因表达产物的基因表达水平存在差异的话，该生物样品被鉴定为癌性的。

11.如权利要求10所述的方法，其中使用训练的算法来比较生物样品和对照样品之间的mRNA水平的差异。

12.如权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种基因表达产物对应于选自表3、表4或表5的基因。

13.如权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种基因表达产物对应于选自列表1-31或表6中的任何一种或多种基因。

14.如权利要求1所述的方法，其中所述基因表达产物是来自急性骨髓性白血病、生长激素抑制素受体2、cAMP介导的细胞周期和DNA损伤检验点、G蛋白偶联受体、整联蛋白、黑素瘤细胞、松弛肽或甲状腺癌信号传导途径。

15.如权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种基因表达产物是来自adherens、ECM、甲状腺癌、粘着斑、细胞凋亡、p53、紧密连接、TGFbeta、ErbB、Wnt、癌症概览中的途径、细胞周期、VEGF、Jak/STAT、MAPK、PPAR、mTOR或自身免疫性甲状腺途径。

16.如权利要求15所述的方法，其中所述基因表达产物是来自adherens途径。

17.如权利要求15所述的方法，其中至少两种基因表达产物被测定，且所述基因表达产物是来自至少两种不同的途径。

18.如权利要求17所述的方法，其中至少一种基因表达产物是来自adherens途径，且至少一种基因表达产物是来自粘着斑途径。

19.如权利要求18所述的方法，还包括来自紧密连接途径的第二基因表达产物。

20.如权利要求15所述的方法，其中所述基因表达产物归类为多于一种途径。

21.如权利要求20所述的方法，其中所述基因表达产物归类为adherens途径和粘着斑途径。

22.如权利要求21所述的方法，其中所述基因表达产物还归类为紧密连接途径。