[发明专利]多核苷酸作图和测序

权利要求书

1.一种分析一个或多个外显子的相对位置的方法，其包含：

分别使用第一和第二标记物来标记生物聚合物样本上的第一和第二位置，使得所述第一和第二标记物位于包含至少一个常外显子的所述生物聚合物样本第一区域的两侧；和

将所述第一和第二标记物之间的距离与在生物聚合物所述第一区域中可变外显子的存在或相对位置联系起来。

2.权利要求1的方法，其中所述生物聚合物包含与mRNA互补的DNA。

3.权利要求1的方法，其中所述第一和第二标记物包含相同的荧光团。

4.权利要求1的方法，其中所述第一和第二标记物包含不同的荧光团。

5.权利要求1的方法，其中将所述第一和第二标记物之间的距离与一个或多个可变外显子的存在、不存在、或相对位置联系起来包含将存在于所述生物聚合物样本上的第一和第二标记物之间的距离与位于已知不含可变外显子的生物聚合物第一区域两侧的标记物之间的距离进行比较。

6.权利要求1的方法，其中所述联系包含将所述第一和第二标记物之间的距离与生物聚合物上在第一和第二位置之间缺乏可变外显子的第一和第二位置之间的距离进行比较。

7.权利要求1的方法，其还包含使用第三标记物来标记生物聚合物样本上的第三位置。

8.权利要求7的方法，其中所述第三标记物包含与第一标记物、第二标记物、或二者相同的荧光团。

9.权利要求8的方法，其还包含将所述第三标记物和第一标记物、第三标记物和第二标记物之间的距离、或二者与位于第三标记物和第一标记物之间、第三标记物和第二标记物之间、或二者的可变外显子的存在、不存在、或相对位置联系起来。

10.权利要求9的方法，其中所述联系包含将第三和第一标记物之间、第三和第二标记物之间的距离、或二者与生物聚合物上在第三和第一位置之间、第三和第二位置之间、或二者缺乏可变外显子的第三和第一标记物之间、第三和第二标记物之间的距离、或二者进行比较。

11.权利要求1的方法，其还包含对所述生物聚合物样本的至少一部分进行线性化。

12.权利要求11的方法，其中生物聚合物样本的线性化部分包含至少两个标记物。

13.权利要求1的方法，其中两个标记物彼此隔开约30bp。

14.权利要求1的方法，其还包含将两个或更多个探针的相对顺序与所述生物聚合物样本的一个或多个结构特征联系起来。

15.一种获得关于DNA样本的结构信息的方法，其包含：

使用序列特异性切口核酸内切酶使第一个双链DNA样本产生切口；

将一个或多个染料标记的核苷酸掺入在由所述切口核酸内切酶所产生的两个或更多个切口位点处；

对包含至少两个染料标记的核苷酸的所述第一个双链DNA样本的一部分进行线性化；和

记录两个或更多个标记的染料标记的核苷酸的相对位置。

16.权利要求15的方法，其中一个或多个所述标记的核苷酸包含终止核苷酸。

17.权利要求15的方法，其中两个或更多个染料标记的核苷酸包含相同的荧光团。

18.权利要求15的方法，其还包含将两个或更多个染料标记的核苷酸的相对位置与所述第一个双链DNA样本的一个或多个结构特征联系起来。

19.权利要求15的方法，其还包含确定所述第一个双链DNA样本在主双链DNA样本内的相对位置，所述第一个双链DNA样本来源于所述主双链DNA样本。

20.权利要求19的方法，其中所述第一个双链DNA样本是通过消化从所述主双链DNA样本中获得的。

21.权利要求15的方法，其还包含：使用序列特异性切口核酸内切酶使第二个双链DNA样本产生切口，将一个或多个染料标记的核苷酸掺入在由所述切口核酸内切酶产生的两个或更多个切口位点处，对包含至少两个染料标记的核苷酸的所述第二个双链DNA样本的一部分进行线性化，并记录两个或更多个标记的染料标记的核苷酸的相对位置。