[发明专利]一种基于聚合酶链式反应产物测序序列分型的实现方法和系统

权利要求书

1.一种基于聚合酶链式反应产物测序序列分型的实现方法，其特征在于，包括：

通过计算机程序根据测序结果判读杂合子位点和待分型碱基序列；

将含有杂合子的所述待分型碱基序列比对到对应位点的分型数据库，识别所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系；

根据所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系检索所述分型数据库中的等位基因型，根据定序策略获得所述分型数据库中的等位基因型的罚分值；

根据所述分型数据库中的等位基因型的罚分值获得候选型别组合集。

2.根据权利要求1所述的实现方法，其特征在于，根据所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系检索所述分型数据库中的等位基因型的步骤包括：

从待分型碱基序列中取出变异碱基对应位置上的碱基符号，顺序排列，然后遍历预先建立的所述分型数据库中等位基因型中变异碱基的碱基符号形成的哈希数组，进行打分。

3.根据权利要求1所述的实现方法，其特征在于，所述定序策略以DNA测序碱基质量为单位、按不同错配类型加权后的分值累加和作为罚分。

4.根据权利要求1所述的实现方法，其特征在于，所述定序策略为：

假定错配位点的质量值为q，待测序列Q与标的基因型T，则：

(1)缺失位，+1；

(2)非缺失位错配，基础罚分为+q；

(3)非缺失位错配，如果Q为纯合子，且不为T中对应位置的简并碱基所包含，则+2q；

(4)非缺失位错配，如果Q为杂合子，且为T中对应位置的碱基所包含，则+2q；

(5)非缺失位错配，如果Q为杂合子，且不被T中对应位置的简并碱基所包含，则+3q。

5.根据权利要求1所述的实现方法，其特征在于，通过动态规划算法或者点矩阵方法识别所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系。

6.根据权利要求1所述的实现方法，其特征在于，还包括步骤：

将测序结果文件的峰图图形化显示输出，进行峰图形态缩放调节和/或序列峰图连动查看。

7.根据权利要求6所述的实现方法，其特征在于，还包括步骤：

自动存储分型人员的修改和/或分型结果。

8.一种基于聚合酶链式反应产物测序序列分型系统，其特征在于，包括：

碱基序列判断子系统，用于接收测序结果，根据所述测序结果判读杂合子位点和待分型碱基序列；

联配位置识别子系统，用于接收来自所述碱基序列判断子系统的待分型碱基序列，将所述待分型碱基序列比对到对应位点的分型数据库，识别所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系；

罚分值确定子系统，用于根据所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系检索所述分型数据库中的等位基因型，根据定序策略获得所述分型数据库中的等位基因型的罚分值；

候选型别确定子系统，用于根据所述分型数据库中的等位基因型的罚分值获得候选型别组合集。

9.根据权利要求8所述的分型系统，其特征在于，还包括：

索引预处理子系统，用于预先建立所述分型数据库的参考序列，以及所述参考序列和所述分型数据库的等位基因型序列之间的位置对应关系；根据所述分型数据库的等位基因型中变异碱基的碱基符号形成的哈希数组；

所述罚分值确定子系统从待分型碱基序列中取出变异碱基对应位置上的碱基符号，顺序排列，然后遍历所述分型数据库的哈希数组，进行打分。

10.根据权利要求8或9所述的分型系统，其特征在于，所述定序策略以DNA测序碱基质量为单位、按不同错配类型加权后的分值累加和作为罚分值。

11.根据权利要求8所述的分型系统，其特征在于，联配位置识别子系统通过动态规划算法或者点矩阵方法识别所述待分型碱基序列和所述分型数据库的参考序列的联配位置关系。

12.根据权利要求8所述的分型系统，其特征在于，还包括：

图形化显示子系统，用于将测序结果文件的峰图图形化显示输出，进行峰图形态缩放调节和/或序列峰图连动查看。