[发明专利]一种检测MLH1基因突变的方法及其试剂盒无效
| 申请号： | 201010212048.0 | 申请日： | 2010-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN102296105A | 公开（公告）日： | 2011-12-28 |
| 发明（设计）人： | 南蓬;徐烨;韦雯倩;刘方奇;刘雷 | 申请（专利权）人： | 复旦大学;复旦大学附属肿瘤医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海正旦专利代理有限公司 31200 | 代理人： | 吴桂琴;包兆宜 |
| 地址： | 20043*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 mlh1 基因突变 方法 及其 试剂盒 | ||
1.一种检测MLH1基因突变的方法，其特征在于，该方法是获得样品中MLH1基因的启动区或者第2号或者第19号外显子的DNA序列或者氨基酸序列，然后与正常MLH1基因的相应序列对比确定样品中MLH1基因是否存在基因突变情况。
2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的突变是样品MLH1基因与正常MLH1基因的DNA序列中64、157-160或者2159位不同。
3.如权利要求2所述的方法，其特征在于，所述的突变是c.15716_0delGAGG或者c.2159insG。
4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的突变是样品MLH1基因与正常MLH1基因的相应氨基酸序列中53或者720位不同。
5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述的突变是p.Glu53AlafsX1或者p.Val720GlyfsX2。
6.一种检测检测MLH1基因突变的试剂盒，其特征在于，该试剂盒含有下列三对引物序列中的一对或者几对：
(1)扩增MLH1基因的第1号外显子区的DNA序列的引物；
(2)扩增MLH1基因的第2号外显子区的DNA序列的引物；
(3)扩增MLH1基因的第19号外显子区的DNA序列的引物。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，该试剂盒含有序列如SEQ ID NO 5和6所示的引物。
8.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，该试剂盒含有序列如SEQ ID NO 3和4所示的引物。
9.权利要求1所述的方法的应用，其特征在于，将该方法用于遗传性非息肉性结直肠癌的致病性分析。
10.权利要求1所述的方法的应用，其特征在于，将该方法用于确定遗传性非息肉性结直肠癌的患病风险。
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